Защо бременните жени трябва да правят генетичен скрининг & bull; здравей здрави

Като цяло на бременните жени се предлагат различни видове генетични скринингови тестове през първия месец до третия месец от бременността. Защо се прави генетичен скринингов тест? Генетичните скринингови тестове могат да оценят вашия плод дали вашият плод е изложен на риск от генетични заболявания. Скрининговите тестове обикновено се правят около 10-13 седмици от бременността. Освен това през втория триместър могат да се правят и генетични скринингови тестове.

Информацията от резултатите от скрининговия тест, съчетана с други рискови фактори като възраст на майката и анамнеза за наследствено заболяване, се използва за изчисляване на вероятността плодът да се роди с генетично заболяване, като синдром на Даун, муковисцидоза, болест на tay-sachs или сърповидно-клетъчна анемия.

Дефекти на плода могат да възникнат по всяко време на бременността, но обикновено това се случва през първия триместър, когато органите на бебето започват да се формират.

Този скринингов тест може да помогне на бъдещите родители да разберат дали бебето им има нисък или висок риск от заразяване с абнормна хромозома. Единственият начин обаче да разберете със сигурност дали бебето ви има генетично заболяване е да направите генетично диагностичен тест.

Плюсове и минуси на генетичния скрининг за бременни жени

Когато бъдещата майка е изправена пред дилема дали да се подложи на скринингов тест, ето въпроси, които трябва да си зададете:

• Първо: „Искам ли да знам преди раждането на бебето ми, че детето ми може да има анормална хромозома?“
• Второ, "Ако резултатът от теста е положителен, какво ще направя?"

Едно от предимствата на провеждането на генетичен скрининг е, че бъдещите родители могат да разберат дали детето ви има възможност да има генетично заболяване по-късно.

Но от друга страна, ако резултатът от този тест е положителен, трябва да знаете как ще реагирате на него. Може да отидеш до генетичен съветник да се направи генетично диагностичен тест, който може да даде по-точен резултат.

Имайте предвид, че генетичният скрининг може да върне фалшиви положителни резултати. Което означава, че може да се окаже, че този фалшиво положителен резултат дава погрешни очаквания на бъдещите родители, те мислят, че детето им ще се роди с увреждания, когато те не са. Генетичният скрининг обаче може да не открие хромозомни аномалии, когато те съществуват.

Така че силно се обезкуражава бременните жени да предприемат стъпки за абортиране на утробата си поради положителни резултати от генетични скринингови тестове. Необходими са допълнителни тестове, за да се потвърди диагнозата на този тест.

Видове скринингови тестове, които обикновено се извършват при бременни жени

1. Последователен екран

Последователният екран е скринингов тест, който съчетава 3 информация, получена от 2 различни гестационни периода, за да установи дали плодът е изложен на риск от развитие на синдром на Даун, тризомия 18 и дефект на отворената нервна тръба (например спина бифида). Първият последователен скрининг се прави през първия триместър, около 10-13 гестационна седмица. Кога ще получите последователното действие на екрана, ще се срещнете с генетичен съветник . Тогава ще живеете ултразвук . С ултразвук се измерва течността, която е зад шийката на плода (нухална полупрозрачност). След ултразвука ще се вземе кръвта на майката. Информацията от резултатите от ултразвука и от кръвта на майката ще се комбинира, за да даде резултати от първия етап, които обикновено могат да се видят седмица по-късно. Тези резултати ще ви дадат конкретни резултати за вашия фетален риск от синдром на Даун и тризомия 18.

Ако резултатите показват достатъчно висок риск и ви кара да се чувствате неудобно, може веднага да ви бъде предложен генетично диагностичен тест, за да предоставите категоричен отговор. Ако обаче не изберете да направите генетично диагностичен тест след излизането на първите резултати, тогава ще се върнете към преминаващите последователни скрининги през втория триместър, обикновено около 16-18 гестационна седмица. Този път обаче трябва да вземете само кръв. По-късно тази информация за майчината кръв и резултатите от ултразвука от първия триместър се комбинират и крайните резултати от този тест ще излязат седмица по-късно. С този краен резултат ще разберете вероятността детето ви да има синдром на Даун, тризомия 18 и отворени дефекти на нервната тръба като спина бифида. От тези резултати можете да решите дали ще се подлагате на допълнителни тестове или не.

2. Квадратен екран за майчин серум

Четирикратният екран на майчиния серум, или обикновено съкратен като четириъгълен екран, е вид скринингов тест, който разглежда нивата на някои протеини, които се появяват по време на бременност, които се намират в кръвта на майката през втория триместър. Четирикратният скрининг изисква само кръвна проба на майката, която обикновено се взема на 15-21 гестационна седмица. От получените резултати можете да решите дали ще правите допълнителни тестове или не. Четириъгълният скрининг не е толкова точен, колкото последователният екран. Обикновено се предлага четирикратен скрининг на бременни жени, които не са преминали през последователни скрининг през първия триместър на бременността.

3. 20-седмичен ултразвук

20-седмичен ултразвук е ултразвук, извършен през втория триместър, обикновено 18-22 гестационна седмица. Моля, обърнете внимание, че този ултразвук се различава от ултразвука, който се прави за определяне на пола. Този ултразвук се прави, за да се установи дали плодът има риск да се роди с дефекти. Чрез ултразвук ще видите наличието на структури, които показват, че детето ви ще се роди с дефект, като анормално сърце, проблеми с бъбреците, анормални крайници и ненормални начини, когато мозъкът започне да се формира. Освен че може да види споменатите признаци, този ултразвук може да служи и като скринингов тест за откриване на някои генетични нарушения като синдрома на Даун. Ако се открият някакви отклонения, лекарят или генетичен съветник ще обсъди тези резултати с вас, за да ви помогне да разберете за рисковете за вашата бременност въз основа на резултатите от този тест, и ще ви поговорим за възможността за по-нататъшно изследване с амниоцентеза (вид генетично диагностичен тест).

Уникално е, че повечето бебета, които изглеждат „ненормално“ при ултразвук, се раждат здрави и без генетични аномалии. И обратно, бебетата, които изглеждат „нормално“ при ултразвук, вместо това се раждат с дефекти или имат генетични нарушения, които ултразвукът не може да открие.