Хромозомен кариотип & бик; здравей здрави

Определение

Какво представлява хромозомният кариотип?

Хромозомните кариотипове се използват за изследване на хромозомната структура на човек, за да се определи дали има генетично заболяване, свързано с хромозомите.

Нормалният хромозомен набор се състои от 22 двойки автозоми и двойка полови хромозоми (XY за мъже и XX за жени). Промените в хромозомите могат да бъдат вродени или придобити по-късно. Промените в броя, структурата и подреждането и размера на хромозомите могат да причинят разстройства и различни заболявания. Честите хромозомни аномалии включват дублиране, делеция, транслокация, инверсия или пренареждане на гени върху хромозомите.

Кога трябва да се подложа на хромозомен кариотип?

Този тест е полезен за оценка и диагностика на вродени дефекти. Като пример:

• умствена изостаналост
• хипогонадизъм
• Първична аменорея
• гениталии, които не са ясно мъжки или женски
• остра миелоидна левкемия (левкемия)
• аборт, пренатална диагностика на сериозни вродени заболявания (особено в случай на бременни жени, които вече не са млади) като Turner, Klinefelter, синдром на Даун и други генетични заболявания. Вашият лекар може също да назначи тестове за определяне на причината за мъртво раждане или спонтанен аборт.

Предпазни мерки и предупреждения

Какво трябва да знам, преди да се подложа на хромозомен кариотип?

Вашият лекар може да използва различни части на тялото за вземане на хромозомни проби. По-специално, периферното вземане на кръв е много подходящо за диагностициране на тези заболявания:

• остра миелоидна левкемия
• остра миелогенна левкемия
• хронична миелоидна левкемия
• хронична миелогенна левкемия
• обща левкемия
• лимфом

Важно е да знаете предупрежденията и предпазните мерки, преди да извършите тази операция. Ако имате някакви въпроси, консултирайте се с Вашия лекар за допълнителна информация и инструкции.

Процес

Какво трябва да направя, преди да се подложа на хромозомен кариотип?

Обикновено не се изисква специална подготовка преди теста. Можете да попитате Вашия лекар за необходимостта от теста и неговите усложнения. Тъй като резултатите от теста могат да повлияят на живота ви по-късно, по-добре е предварително да се свържете с онколог относно генетични проблеми. Те са обучени да четат резултатите от хромозомния анализ и могат да предоставят съвети какво заболяване имате и как то ви засяга и как се предава на вашите деца. Вашият лекар ще ви помогне да вземете правилното решение. Затова е силно препоръчително да се консултирате с тях преди този тест.

Как е хромозомният кариотип?

Проби за анализ на хромозоми могат да бъдат получени от различни източници. Левкоцитите в периферните вени са най-лесният и често използван метод за този тест. Понякога се използват и биопсия на костен мозък и хирургични проби. По време на бременност анализ на пробите може да бъде получен чрез амниоцентеза и биологични проби от CVS. Феталната тъкан или продукти по време на бременност могат да бъдат анализирани, за да се определи причината за спонтанен аборт.

Анализът на оралните мукозни клетки е по-евтин, но не дава точни резултати за други клетки при извършване на този анализ.

Какво трябва да направя след преминаване на хромозомен кариотип?

Какво трябва да се направи след този тест ще зависи от метода или пробата. В случай на кръвен тест:

• Лекарят или медицинската сестра ще вземат кръв за тестове за холестерол и триглицериди. Нивото на болка зависи от способностите на медицинската сестра, състоянието на вените и чувствителността на болката
• След като изтеглянето на кръв завърши, ще ви трябва превръзка и внимателно я натиснете върху частта от вената, която е инжектирана, за да спре кървенето. Можете да се върнете към нормални дейности, след като тестът приключи

За вземане на проби от други позиции трябва да намерите конкретна точка за инжектиране. Резултатите от теста обикновено излизат след няколко месеца. Ако вашите резултати са необичайни, тъй като това е генетично заболяване, обикновено вашето семейство също трябва да вземе този тест. Също така, трябва да говорите с Вашия лекар относно лекарствата.

Ако имате въпроси, свързани с този тест, моля, консултирайте се с Вашия лекар за по-добро разбиране.

Обяснение на резултатите от теста

Какво означават резултатите от теста ми?

Нормални резултати:

• женски: 44 автозоми и 2 Х хромозоми; заключение на хромозоми: 46, XX
• мъже: 44 автозоми + 1 X хромозома, 1 Y хромозома; заключение на хромозоми: 46, XY

Ненормален резултат: ако резултатът е различен от 2 резултата:

• рожденни дефекти
• акупунктура за развитие на интелигентността
• бавен растеж
• забавен пубертет
• безплодие
• хипогонадизъм
• първична аменорея
• гениталиите не са ясни
• хронична миелоидна левкемия (левкемия)
• туморна неоплазия
• спонтанен аборт
• тризомия 21 (тризомия 21) (умствена изостаналост)
• Болест на Тей-Сакс
• сърповидно-клетъчна анемия
• Синдром на Търнър
• Синдром на Klinefelter.

Моля, обсъдете с Вашия лекар, ако имате въпроси относно резултатите от теста.