Таласемия майор: симптоми, причини и лечение

Определение

Какво е таласемия майор?

Таласемията е генетично заболяване, което уврежда червените кръвни клетки, така че кръвта не може правилно да разпределя кислорода в тялото. Таласемия майор е един от тези видове заболявания, който има друго име анемия на Кули.

Разликата между таласемия майор и други видове таласемия е нейната тежест. Този вид таласемия е класифициран като тежък и изисква интензивно лечение.

Другият тип, таласемия минор, обикновено има лека до умерена тежест.

Това заболяване е генетично, известно по наследство. Тоест може да се предава от родители на деца. Ето защо някой, който има членове на семейството с таласемия, е изложен на по-голям риск да изпита и това състояние.

Таласемията може допълнително да бъде разделена на два типа въз основа на вида гени, които са повредени. Двата вида таласемия са алфа и бета таласемия. Така че човек може да страда от таласемия алфа мажор или бета мажор.

Колко често е това състояние?

Според уебсайта на Националния институт за изследване на човешкия геном всяка година се раждат около 100 000 бебета с тежка таласемия. Това заболяване е по-често при хора от италиански, гръцки, близкоизточен, южноазиатски и африкански произход.

Знаци и симптоми

Признаци и симптоми на таласемия майор

Признаците и симптомите на таласемия майор обикновено започват да се проявяват, когато детето е на 2 години.

Някои от признаците, които се появяват, когато човек изпитва таласемия майор, а именно:

• Бледа кожа
• Намален апетит
• Забавен растеж
• Жълтеникави очи (жълтеница)
• Изтъняване на костите и чупливост

Възможно е да има и други признаци и симптоми на това заболяване, които не са споменати. За по-пълна информация обсъдете с Вашия лекар.

Защото

Какво причинява таласемия майор?

Както вече споменахме, таласемията е заболяване, причинено от генетични фактори. Това означава, че има мутация или увреждане на гените в тялото.

Проблемният ген има функцията да произвежда хемоглобин. В хемоглобина има алфа и бета вериги, които могат да бъдат засегнати от увреждане на тези гени.

При таласемията тежестта на това заболяване може да се види от това колко гени са повредени, както във формите на алфа, така и бета веригите. Thalassemia major показва, че много гени са повредени, така че тежестта на това заболяване се класифицира като тежка.

Тежка алфа таласемия възниква, когато 3 от 4 гена са повредени. Обикновено здравата алфа верига изисква 4 нормални гена.

Междувременно може да възникне тежка таласемия с бета-верига, ако настъпи увреждане и на двата гена. За разлика от алфа веригата, образуването на бета вериги в хемоглобина изисква само 2 нормални гена.

Рискови фактори

Кои са факторите, които увеличават риска ми да се разболея от това заболяване?

Рисковият фактор, който играе най-голяма роля при таласемия майор, е фамилна анамнеза за заболяване. Ако човек има таласемия, това заболяване може да се предаде на детето му чрез проблемния ген на хемоглобина.

Ако и двамата имат превозвач (превозвач), рискът от развитие на таласемия майор е още по-голям.

Освен наследствеността, расата също се смята, че влияе върху появата на таласемия. Има хора от определени раси с по-голям шанс да се разболеят от това заболяване, като хора от Близкия изток, Азия и Африка.

Диагностика и лечение

Предоставената информация не може да замести медицинския съвет. ВИНАГИ се консултирайте с Вашия лекар.

Как се диагностицира това заболяване?

Повечето случаи на таласемия майор ще бъдат открити, когато бебето е на 2 години. Въз основа на симптомите, които се появяват, лекарят ще направи кръвни изследвания, за да потвърди наличието на заболяването.

Чрез кръвни тестове лекарите могат да открият аномалии във формата на червени кръвни клетки и мутирали гени.

Диагнозата на таласемия може да се направи и докато бебето е още в утробата. Обикновено тестът се прави на 11 или 16 седмица от бременността, в зависимост от вида на изследването, което се извършва.

Как да се лекува таласемия майор?

Thalassemia major е вид, който се класифицира като тежък. Ето защо лечението ще бъде по-интензивно. Едно от често срещаните лечения за големи пациенти с таласемия е рутинното кръвопреливане, което е на всеки няколко седмици.

В допълнение, има и лечение на таласемия с желязна хелатотерапия, която има за цел да намали излишните нива на желязо в кръвта. Лекарствата, дадени в тази хелатотерапия, са деферазирокс или деферипрон.

В по-тежки случаи пациентите с таласемия също могат да се нуждаят от трансплантация на костен мозък. Рискът от тази процедура обаче също е висок.

Предотвратяване

Какво мога да направя, за да предотвратя или облекча това състояние?

Хората с таласемия майор също могат да направят някои промени в начина на живот, за да могат да живеят нормално, а именно, като следват следните методи:

• Избягвайте храни, напитки или добавки с високо съдържание на желязо
• Изберете диета, богата на калций, витамин D и фолиева киселина
• Поддържайте цялостното здраве, за да избегнете инфекция

Въпреки че не може да бъде излекувано напълно, можете да намалите шансовете за раждане на дете с таласемия, като направите няколко теста. Можете да направите предбрачен скрининг или да се консултирате с акушер, за да планирате бременността си.