Причини за наследствено безсъние в семейството: фатално семейно безсъние (FFI)

Може би си мислите, че причината за вашето безсъние, което изпитвате, произтича от стреса на работното място или от пиенето на твърде много кафе през деня. Но ако все още ви е трудно да заспите, въпреки че сте подобрили начина си на живот и режима на съня си, може да имате спускане от безсъние. В медицинския свят състоянието на намалено безсъние се нарича фатално фамилно безсъние. Този тип разстройство на съня е много рисковано и може да причини смърт. Ами сега!

Фатално семейно безсъние, причината за безсънието е в семействата

Казва се, че човек е безсъние, когато му е трудно да започне да спи през нощта и / или остава да спи през цялата нощ. Тези нарушения на съня могат да дойдат и да си отидат, а също така варират в зависимост от това колко дълго продължава един епизод и колко често възниква проблемът. Острото безсъние може да продължи от една нощ до няколко седмици, докато хроничното безсъние се повтаря поне три нощи в рамките на една седмица и продължава един месец или повече.

Безсънието ви кара да не получите качествения сън, от който се нуждаете, за да се събудите сутрин, чувствайки се освежен и енергичен.

Както подсказва името, фаталното фамилно безсъние (FFI) е генетично нарушение на нощния сън, което се предава от поколение на поколение в родословното дърво.

Какво го е причинило?

Фаталното семейно безсъние (FFI) е прионно заболяване, което атакува нервните клетки в мозъка. Няколко други заболявания, които принадлежат към групата на прионните болести, са болестта на Kuru и Mad Cow, известна още като болестта на Creutzfeldt-Jakob болест.

FFI се счита за едно от най-редките прионни заболявания. Само 40 семейства с диагноза това заболяване в света. Обикновено FFI се наследява от предишни членове на семейството, които имат анамнеза за прионна болест. Ако единият или двамата родители имат мутация в гена, която отключва FFI, тогава детето има 50 процента шанс да наследи същото състояние.

Доколкото учените могат да наблюдават, причината за наследственото безсъние в семейството е най-вероятно мутация в гена PRNP (прион протеин), която причинява увреждане на таламуса в мозъка. Таламусът е отговорен за всякакви неща, включително режима на сън, телесната температура и емоционалното изразяване. Увреждането на таламуса от прионна инфекция става постепенно, което кара таламуса да загуби нервните си клетки.

Защо това доведе до смърт?

Съобщавайки от Health Line, FFI може да причини смърт от една до две години след изпитване на симптоми. Графикът обаче варира от човек на човек в зависимост от състоянието на тялото и тежестта на изпитваните симптоми.

Както е обяснено по-горе, увреждането на таламуса ще попречи на работата на мозъка. Ето защо симптомите на прионната болест могат да бъдат много разнообразни, вариращи от силно изпотяване, треперене, затруднено говорене, запек, до импотентност и деменция. Основният симптом обаче е липсата на сън, известна още като безсъние.

Хората с FFI не могат да навлязат в дълбок сън, наречен бавен сън, който помага за възстановяването на мозъка ви, като изхвърля токсините и мозъчно-гръбначната течност. Натрупването на токсични течности постепенно причинява допълнителни мозъчни увреждания.

Страдащите от FFI винаги са в капан в състояние, при което не спят напълно или се събуждат. За хората с FFI, колкото и да се опитвате да се наспите добре, това просто няма да се случи. Хроничното лишаване от сън ще прогресира до крайна умора, деменция и в крайна сметка смърт.

Какви са симптомите на заболяването FFI?

Това заболяване има тенденция да се среща при хора на възраст 32-62 години, много рядко при хора по-млади или по-възрастни от този възрастов диапазон.

Фаталните симптоми на фамилното безсъние при всеки човек са различни и са разделени на две, а именно симптоми на ранен стадий и симптоми на напреднал стадий.

Фаталните симптоми на ранен стадий на фамилно безсъние включват:

• Трудно е да се спи.
• Трудно е да заспиш цяла нощ, винаги се събуждаш.
• Често потрепване или изпитване на мускулни спазми.
• Често изпитват скованост на мускулите.
• Често се движи неспокойно по време на сън, като ритане или удряне (Не може да спи добре).
• Загуба на апетит.
• Често забравя или има проблеми със запомнянето на нещата (симптоми на деменция).

Междувременно фаталните симптоми на напреднала фамилна безсъние включват:

• Не може да заспи.
• Когнитивната и психичната функция се влошават.
• Загуба на координация или атаксия (неспособна да контролира движенията на тялото).
• Прекомерно изпотяване.
• Повишава се кръвното налягане и сърдечната честота.
• Загуба на тегло поради намален апетит.
• Затруднено говорене, дори затруднено преглъщане.
• Висока температура.

Как се диагностицира това заболяване?

FFI е рядко наследствено заболяване. Ако никой от вашето семейство няма тази история, тогава не трябва да се притеснявате.

Ако обаче се появят симптомите по-горе, особено продължително затруднено сън, трябва незабавно да се консултирате с лекар. След като попитате за вашата лична и семейна медицинска история и извършите основен физически преглед, Вашият лекар ще Ви препоръча да се подложите на PET сканиране, за да сканирате мозъчната си функция.

Разширените генетични тестове също могат да помогнат на лекарите да поставят диагноза, тъй като има много заболявания, които могат да причинят продължително безсъние, като сънна апнея.

Как се лекува това заболяване?

Няма лечение за това заболяване. Въпреки това, ефективното лечение може да помогне за управление и намаляване на симптомите. Например, като предписвате успокоителни или хапчета за сън за известно време, за да спите по-добре.

В допълнение, предписването на антибиотик доксициклин може да се използва като превантивна мярка за предотвратяване на появата на FFI при хора, които са изложени на висок риск от прионна инфекция или които имат членове на семейството с генна мутация PRNP.

Най-важното е винаги да възприемате здравословен начин на живот, като например да правите редовно физически упражнения, да ядете здравословни храни, да управлявате добре стреса и да спите колкото е възможно повече. Не забравяйте винаги да проверявате редовно здравето си, за да можете да откриете риска от заболяване и да го лекувате, преди да се влоши.