Синдром на Калман, заболяване, което кара децата да не успяват да достигнат пубертет

Пубертетът или пубертетът е преходен период, който обикновено ще изпита всяко дете, което ще порасне. Този период е важен, защото има много промени в човешкото същество, както физически, така и психологически. Оказва се обаче, че не всички деца ще преживеят пубертет поради генетично заболяване, а именно синдром на Калман. Ето подробностите за това рядко генетично състояние.

Какво представлява синдромът на Kallmann?

Колекция от нарушения при това заболяване е представена за първи път от генетик на име Франц Йозеф Калман през 1944 г. Синдромът на Калман е заболяване, причинено от генетична мутация, която включва нарушения на репродуктивните хормони, придружени от нарушения на миризмата. Смята се, че това заболяване се среща при един на 50 000 до 100 000 души.

Симптоми и признаци на синдрома на Калман

Липсва или късен пубертет

Тъй като това разстройство може да засегне както мъже, така и жени, клиничните симптоми зависят от пола на засегнатото дете. При синдрома на Калман има нарушение в производството на хормони в определени части на мозъка, където хормонът се използва за стимулиране на производството на полови хормони от тестисите (тестостерон) или яйчниците (естроген и прогестерон).

В резултат на това нивата на тестостерон при мъжете и естроген и прогестерон при жените изпитват намаляване на количеството в организма. Вторичен неуспех в растежа на пола се среща при всеки пол, включително нарушена функция на производството на сперматозоиди при мъжете и нарушения на растежа на гърдите и менструацията при жените. Освен това, това ще доведе до безплодие или безплодие, когато детето порасне.

Аносмия

Аносмията е неспособността на нервите на миризмата да възприемат определени миризми, така че човек да не може да прави разлика между различни миризми. При синдрома на Калман има нарушение в областта на мозъка, която функционира за производството на полови хормони, както и за получаване и обработка на различни видове миризми. В резултат на това страдащите изпитват и нарушения на миризмата.

Още едно досаждане

Освен двата основни симптома по-горе, понякога можете да откриете и няколко други нарушения при страдащия. Тези нарушения включват, наред с други, несъвършено образуване на бъбреци, цепнатина на устната кухина, загуба на слуха и зъбни аномалии.

Как да се справим с това заболяване?

Поради нарушаването на количеството хормони при синдрома на Калман, основната терапия за това заболяване е хормонозаместителна терапия (хормонозаместителна терапия). В зависимост от възрастта на човека при поставяне на диагнозата, количеството на заместващия хормон се коригира до нормалните нива на половите хормони в този възрастов диапазон.

Това лечение се провежда в дългосрочен план, за да се създаде баланс между нивата на половите хормони в тялото на детето. Другите терапии са съобразени със симптомите, които се появяват и се усещат от пациента.

Какво ще кажете за продължителността на живота му?

Страдащите от синдром на Kallmann имат голяма продължителност на живота, средно пациентът може да оцелее до старост. Просто обикновено пациентите зависят от дългосрочно хормонално лечение на значителна цена, за да живеят като обикновените хора.

х