Разпознайте видовете малка и голяма таласемия и разликите между двете

Таласемията е кръвно разстройство, което е наследствено. Това заболяване кара страдащите да изпитват симптоми на анемия или анемия. Най-често срещаните видове таласемия са големи и малки. Каква е разликата между голяма и малка таласемия? Кое от двете е по-тежко?

Какви са видовете таласемия?

Таласемията се причинява от мутации в гена, отговорен за производството на хемоглобин. Хемоглобинът е вещество, което се намира в червените кръвни клетки с функцията да пренася кислород в тялото. Този хемоглобин се състои от верижно подреждане, наречено алфа и бета.

Като цяло има няколко подразделения на видовете таласемия. Въз основа на тежестта това заболяване се разделя на голяма таласемия, междинна и малка.

Въз основа на разположението на веригата, която е повредена, таласемията се разделя на алфа таласемия и бета таласемия. Колко щети настъпят определя тежестта и е разликата между голяма и малка таласемия.

1. Thalassemia minor

Thalassemia minor е състояние, когато броят на алфа или бета веригите се намалява само леко. Следователно симптомите на анемия, проявявани от хора с таласемия малка, обикновено са леки, дори липсват в някои случаи.

Въпреки че таласемията на малолетни има леки симптоми на анемия или дори не показва никакви симптоми, хората с нея все още могат да предават болестта или проблемните гени на децата си в бъдеще. Следователно е необходимо да се вземат определени предпазни мерки, за да се сведат до минимум шансовете за раждане на дете с таласемия.

Алфа таласемия минор

В случай на алфа, таласемията може да бъде класифицирана като второстепенен тип, ако има два гена, които липсват при образуването на алфа вериги в хемоглобина. При нормални условия тялото трябва да има четири гена, за да образува алфа вериги.

Бета незначителна таласемия

Междувременно броят на гените, които обикновено са необходими за съставяне на бета веригата, е 2. Ако един от двата гена, образуващи бета веригата, е проблематичен, състоянието се класифицира като таласемия от малък тип.

2. Thalassemia intermedia

Thalassemia intermedia е състояние, когато пациентът изпитва симптоми на анемия с умерена тежест.

Според американския семеен лекар пациентите с алфа таласемия с интермедиативен тип губят 3 от своите 4 гена на алфа верига. Междувременно междинната бета таласемия се появява, когато 2 от 2-те гена на бета веригата са повредени.

Това заболяване обикновено се открива само при по-големи деца. Повечето пациенти с междинна таласемия също не се нуждаят от редовно кръвопреливане. Те все още могат да живеят нормален живот като пациенти с таласемия.

3. Thalassemia major

Таласемия майор е свързана с това колко гени имат проблеми при образуването на алфа и бета вериги в кръвта. Обаче поразителната разлика между този тип таласемия и малкия и междинния тип е, че симптомите на таласемия са по-тежки.

Алфа таласемия майор

При алфа таласемия майор броят на проблемните гени е 3 на 4 или дори всички. С толкова много гени по вина, това състояние може да доведе до фатални усложнения.

Наричат ​​се и основните видове таласемия, които се срещат в алфа веригата hydrops fetalis или синдром на Hb Bart. Според уебсайта на Националния институт за сърцето, белите дробове и кръвта повечето бебета, родени с това състояние, умират преди раждането (мъртвородени) или малко след раждането.

Бета таласемия майор

Междувременно, не много различен от алфа веригата, основният тип бета таласемия също се появява, когато всички гени, образуващи бета веригата, изпитват проблеми. Това състояние, известно още като анемия на Кули, може да причини по-тежки симптоми на анемия.

Хората с тежка таласемия обикновено се диагностицират от лекар на 2-годишна възраст. Пациентите могат да получат симптоми на тежка анемия, придружени от следните симптоми:

• изглежда бледо
• чести инфекции
• намален апетит
• жълтеница (жълтеникави очни топки и кожа)
• разширяване на органите

Ако сте забелязали някои от признаците и симптомите на таласемия майор при вашето бебе или дете, незабавно уведомете Вашия лекар. Вероятно пациентът ще бъде насочен към специалист по кръвни заболявания (хематолог) и ще трябва да получава редовно кръвопреливане.

Какви са възможните усложнения на таласемията?

Таласемията е заболяване, което е доста трудно да се излекува. Съвременното лечение с таласемия обаче може да намали риска от усложнения и симптоми.

Ето някои от усложненията на таласемия, които могат да възникнат:

• Излишък от желязо. Хората с таласемия могат да получат твърде много желязо в тялото си, както от самата болест, така и от кръвопреливане. Твърде много желязо може да доведе до увреждане на сърцето, черния дроб и ендокринната система, което включва хормон-произвеждащите жлези, които регулират процесите в тялото ви.
• Инфекция. Хората с таласемия имат повишен риск от инфекция. Това е особено вярно, ако са ви отстранили далака.

В случаи на голяма или тежка таласемия могат да възникнат следните усложнения:

• Костна деформация. Таласемията може да накара костния мозък да се разшири, което води до разширяване на костите. Това може да доведе до ненормална костна структура, особено на лицето и черепа. Разширеният костен мозък също прави костите тънки и чупливи, увеличавайки вероятността от фрактури.
• Уголемен далак (спленомегалия). Далакът помага на организма да се бори с инфекцията и да филтрира нежелания материал, като стари или повредени кръвни клетки. Таласемията често се придружава от унищожаване на голям брой червени кръвни клетки, което кара далака да работи по-трудно от обикновено, което води до увеличаване на далака. Спленомегалията може да влоши анемията и да намали продължителността на живота на прелитите червени кръвни клетки. Ако далакът стане твърде голям, може да се наложи да се отстрани.
• Темпът на растеж се забавя. Анемията може да доведе до забавяне на растежа на детето. Пубертетът може също да се забави при деца с таласемия.
• Сърдечни проблеми. Сърдечни проблеми, като застойна сърдечна недостатъчност и абнормни сърдечни ритми (аритмии), могат да бъдат свързани с тежка таласемия.