Treacher Collins: симптоми, причини, лечение • здравей здрав

х

Определение

Какво е синдром на Treacher Collins?

Огги, детето със синдрома на Престъпниците Колин във филма "Чудо" (Източник: Yahoo)

Синдромът на Treacher Collins (TCS) е вроден вроден дефект, когато развитието на костите и тъканите в лицето на бебето е несъвършено.

Синдромът на Treacher Collins е състояние, при което новороденото развива деформации в ушите, клепачите, скулите и челюстите.

Това вродено разстройство или дефект е причинено от генна мутация, която влияе върху развитието на лицевия скелет и черепа на бебето.

Това състояние има много имена като мандибулофациална дизостоза, синдром на Treacher Collins-Franceschetti, синдром на Franceschetti-Zwahlen-Klein и зигоавромандибуларна дисплазия.

Колко често е това състояние?

Синдромът на Treacher Collins е рядко наследствено заболяване. Цитирайки Националната медицинска библиотека на САЩ, това състояние може да се появи при 1 на 50 000 новородени.

Признаци и симптоми

Какви са признаците и симптомите на синдрома на Treacher Collins?

Симптомите на синдрома на Treacher Collins могат да варират при бебета. Обикновено бебетата, родени с Treacher Collins, имат деформирани или недоразвити форми на уши, клепачи, скули и челюстни кости.

В допълнение, някои бебета с Treacher Collins също имат много малки челюсти и брадички (микрогнатия) и цепнатина на устната.

Различните признаци и симптоми на Treacher Collins, които обикновено се появяват, са както следва:

• Лице, което е плоско, хлътнало или изглежда тъжно
• Външният ъгъл на окото, който се наклонява надолу
• Клепачите увисват
• Очите са наклонени надолу
• Загуба на тъкан на клепачите
• Цепнато небце или дупка в покрива на устата (цепнатина)
• Малка горна челюст, долна челюст и брадичка
• Скули, които са по-малки от нормалното
• Броят на зъбите е по-малък от нормалния брой
• Пред ухото расте кожа
• Мочките на ушите са малки или дори липсват
• Ненормален растеж на кожата пред ухото
• Нарушения на слуха
• Проблеми с дишането
• Децата имат проблеми със съня и имат трудности с храненето

Различните симптоми по-горе могат да накарат бебетата и децата със синдром на Treacher Collins да имат проблеми. Тези проблеми могат да включват затруднено дишане, сън, хранене и слух.

Всъщност бебетата и децата с този вроден дефект също могат да получат глухота или загуба на слуха. Междувременно проблемите със сухота на зъбите и очите, изпитвани от бебета и деца, могат да доведат до инфекция.

Някои деца могат да получат много леки симптоми, но някои са доста тежки. В тежки случаи костите на лицето с необичайна форма могат да блокират или блокират дихателните пътища на бебето.

Това рискува да причини животозастрашаващи проблеми с дишането на вашето мъниче.

Кога да посетите лекар?

Treacher Collins е състояние, което може лесно да се види от времето на новороденото. Ако видите, че бебето има симптомите по-горе или други въпроси, незабавно се консултирайте с лекар.

Здравното състояние на всеки човек е различно, включително бебетата. Винаги се консултирайте с лекар, за да получите най-доброто лечение по отношение на здравословното състояние на вашето бебе.

Защото

Какво причинява синдрома на Treacher Collins?

Синдромът на Treacher Collins (TCS) се причинява от мутации в един от трите гена, които контролират растежа на костите и тъканите около лицето, а именно TCOF1, POLR1C и POLR1D.

Мутациите карат процеса на формиране на костите и лицевата тъкан да не протичат оптимално, докато са още в утробата, причинявайки необичайна форма на лицето.

Около 90-95% от случаите на Treacher Collins в света са причинени от мутации в гена TCOF1. Тази мутация обикновено се появява в началото на бременността, така че растежът на бебето да не се случи както трябва.

Около 40% от децата с Treacher Collins носят гени, които са наследени от родителите им, докато останалите 60% нямат гените, наследени от родителите си.

Почти всички деца с Treacher Collins имат генетична мутация точно в един от трите гена, които регулират растежа на костите в лицето и околностите.

След това тази генна мутация причинява нарушения на растежа на бебето и формата на лицето и черепа, които не са нормални от началото на бременността или около първия триместър.

В повечето случаи TCS се причинява от нова генна мутация. Това означава, че нито бащата, нито майката изобщо имат гена или симптомите на Treacher Collins.

С други думи, TCS обикновено не е наследствено заболяване от родителите. Ако мутацията е нова, промяната на ДНК настъпва непосредствено преди или непосредствено след оплождането на яйцеклетката от спермата.

Съществува обаче и възможността генните мутации да не са нови или да се предават от родител на дете. Най-вероятно това се случва, когато единият или двамата родители имат само леки симптоми на синдрома на Treacher Collins.

Ето защо вие като родител може да не сте наясно, че имате тази генетична мутация.

Рискови фактори

Какво увеличава риска от развитие на синдром на Treacher Collins?

Някои състояния, които могат да увеличат риска от развитие на бебе от Treacher Collins, са когато родителят има TCS генна мутация, която след това се предава на бебето.

Препоръчваме Ви да се консултирате допълнително с Вашия лекар, за да намалите рисковите фактори, които Вие и Вашето бебе може да имате.

Диагностика и лечение

Предоставената информация не може да замести медицинския съвет. ВИНАГИ се консултирайте с Вашия лекар.

Какви са обичайните тестове за диагностициране на това състояние?

Лекарят ще извърши физически преглед, когато новороденото се роди, за да диагностицира възможността за синдром на Treacher Collins.

Стартирането от Kids Health, рентгеново или рентгеново изследване на лицето на бебето може да помогне да се идентифицират типичните характеристики на TCS.

CT изследване (сканиране с компютърна томография) може да се направи и за да се види състоянието на костната структура на бебето. Освен това лекарите могат да препоръчат и генетични тестове за бебета.

Генетичните тестове могат да помогнат да се определи специфичното разстройство, което бебето има. Тъй като не изключва, различни генетични нарушения могат да показват почти подобни физически симптоми.

Така че генетичните нарушения, преживявани от бебетата, могат да бъдат идентифицирани по-ясно чрез изследване. Междувременно, по време на бременност, TCS може да бъде диагностициран чрез ултразвуков преглед (USG).

Развитието на ТКС при кърмачета в утробата може да се наблюдава чрез разглеждане на чертите на лицето им. Освен това лекарят ще направи прегледа с тест за амниоцентеза.

Този тест се прави чрез вземане на проба от околоплодната течност на майката за по-нататъшно изследване. Ако TCS се открие при бебе, лекарите обикновено съветват други членове на семейството, като родители и братя и сестри, също да направят генетично изследване.

Счита се, че този метод помага да се покаже дали наистина има носители на рецесивни гени или гени, които са слаби.

И така, този рецесивен ген не дава никакви симптоми на носителя, например родителите, но може да бъде предаден на детето, което кара детето да изпитва симптоми.

Генетичните тестове за синдром на Treacher Collins обикновено се правят чрез вземане на проби от кръв, кожа и околоплодни води по време на бременност, които ще бъдат изследвани в лабораторията. След това потърсете мутации на гените TCOF1, POLR1C и POLR1D в пробата.

Какви са възможностите за лечение на синдрома на Treacher Collins?

Лечението на синдрома на Treacher Collins ще зависи от появяващите се симптоми и тежестта на състоянието.

Лечението включва не само педиатри, но и намесата на определени специалисти или специалисти като черепни и лицеви хирурзи, УНГ специалисти, офталмолози, зъболекари, генетици, към специалисти по слуха.

Лечението на синдрома на Treacher Collins обикновено започва, когато бебето се роди. Причината е, че бебетата, родени с TCS, имат затруднено дишане поради тесните дихателни пътища.

Тежките проблеми с дишането обикновено се помагат чрез изрязване на кожата в предната част на врата, за да се направи дупка, така че да може да се вкара тръба в дихателната тръба.

Тази процедура се нарича трахеостомия и обикновено се извършва в спешни условия за отваряне на дихателните пътища. В допълнение, бебетата с TCS също обикновено имат проблеми с храненето, така че се нуждаят от тръба за хранене към стомаха, която е поставена в носа.

Междувременно, за да подобри формата на лицето, хирургът може да предложи пластична хирургия според конкретния проблем и според възрастта на детето. Като цяло препоръчителните хирургични процедури са:

• Операцията за разцепване на устни обикновено се прави на възраст 1-2 години.
• Операциите на бузите, челюстите и очите обикновено се извършват на 5 до 7-годишна възраст.
• Операция на ухото се извършва на възраст над 6 години.
• Корекцията на формата на челюстта се прави преди детето да навърши 16 години.

Децата, израснали с този синдром, продължават да се нуждаят от редовни очни прегледи. Целта му е да открие проблеми със зрението, движение на очите и проблеми с дразненето на роговицата, тъй като клепачите не могат да се затворят напълно.

Лекарят също ще лекува загуба на слуха, като прикачи слухови апарати и направи логопедия, ако говори късно.

Ако имате някакви въпроси, консултирайте се с вашия лекар за най-доброто решение на проблема ви.

Hello Health Group не предоставя медицински съвети, диагностика или лечение.