Синдром на Aase: симптоми, причини, лекарства и др. • здравей здрави

Определение

Какво е синдром на Aase?

Синдромът на Aase е рядко генетично заболяване, което може да се определи в ранна детска възраст. Този синдром най-често се характеризира с наличието на три кости в палеца в палеца (трифалангеален палец) и липса на производство на червени кръвни клетки (хипопластична анемия).

В някои случаи обаче могат да бъдат открити допълнителни аномалии. До момента точната причина за това заболяване все още не е известна. Повечето данни обаче показват, че това разстройство се наследява като автозомно-рецесивен признак.

Колко често се среща синдром на Aase?

Този синдром, известен също като синдром на Aase-Smith, се класифицира като рядко заболяване или разстройство. Самият брой случаи не е известен, тъй като тези, които са били леко засегнати, не са били добре диагностицирани.

Консултирайте се с Вашия лекар, за да научите повече за това и за профилактиката.

Знаци и симптоми

Какви са признаците и симптомите на синдрома на Aase?

Има голям брой признаци и симптоми на това състояние. Най-честите симптоми, които обикновено се срещат при пациенти със синдром на Aase са:

• Кокалчетата или кокалчетата са малки или дори няма кокалчета
• Небцето е напукано
• Намалени кожни гънки в ставите на пръстите
• Ушни дефекти
• Паднали клепачи
• Невъзможност за пълно удължаване на ставата от раждането (деформация на контрактурата)
• Тесни рамене
• Бледа кожа
• Палец с три кокалчета (три стави на пръстите)

Кога трябва да посетя лекар?

Ранната диагностика и лечение могат да предотвратят влошаването на това състояние, както и други спешни медицински ситуации. Така че, консултирайте се с лекар възможно най-скоро, за да предотвратите това сериозно състояние.

Ако имате някакви въпроси, консултирайте се с Вашия лекар. Тялото на всеки реагира по различен начин. Винаги е най-добре да обсъдите кое е най-доброто за вашата ситуация с Вашия лекар.

Защото

Какво причинява синдром на Aase-Smith?

В повечето случаи синдромът на Aase-Smith се появява без видима причина и не се наследява в семейството (не се наследява генетично). В някои случаи обаче е доказано, че този синдром може да протича и в семейства.

Това състояние е подобно на анемията на Diamond-Blackfan и двете не могат да бъдат разделени. Някои хора с анемия на Diamond-Blackfan и хора, които имат синдром на Aase, имат и непълна хромозома 19.

Анемията при синдром на Aase-Smith се причинява от нарушено развитие на костния мозък, където се образуват кръвните клетки.

Задействания

Какво прави човек по-вероятно да развие синдром на Aase?

Може да сте изложени на по-висок риск от развитие на това състояние, ако имате членове на семейството, които също имат това състояние.

Диагностика и лечение

Предоставената информация не може да замести медицинския съвет. ВИНАГИ се консултирайте с Вашия лекар за повече информация.

Как се диагностицира синдром на Aase?

Ако Вашият лекар подозира, че имате синдром на Aase, той или тя ще извърши задълбочен преглед, за да определи това състояние, тъй като изглежда трудно да го откриете. Вашият лекар ще направи задълбочен физически преглед, ще обсъди вида на симптомите, които изпитвате, и ще зададе някои въпроси относно всякакви признаци и симптоми, които изпитвате.

Някои допълнителни тестове също могат да бъдат направени, за да се определи дали наистина имате този синдром или не. Тестовете, които можете да преминете, включват:

Биопсия на костен мозък

Биопсията на костния мозък е отстраняване на малко количество костен мозък от костта. Костният мозък е меката тъкан в костите, която помага за образуването на кръвни клетки.

Пълна кръвна картина (CBC)

Тестът за пълна кръвна картина (CBC) измерва предимно следното:

• Брой на червените кръвни клетки (Червена кръв / RBC)
• Брой на белите кръвни клетки (WBC)
• Общото количество хемоглобин в кръвта
• Кръвна фракция, състояща се от червени кръвни клетки (хематокрит)

Рентгенова или ехокардиограма

За откриване на това състояние могат да се направят и образни тестове, един от които е да се направи Рентгенов . Ако това не е достатъчно, Вашият лекар може да назначи ехокардиограма. Ехокардиограмата е тест, който използва звукови вълни за създаване на образи на сърцето. Полученото изображение и информация са по-подробни от изображението Рентгенов стандартен.

Какви са леченията за синдрома на Aase?

Лечението може да включва кръвопреливане през първата година на бебето за лечение на анемия.

Стероидни лекарства, като преднизон, също са били използвани за лечение на анемия, свързана с този синдром. Това лекарство обаче трябва да се използва само ако сте прегледали ползите и рисковете с лекар, който има опит в лечението на анемия.

Може да е необходима и трансплантация на костен мозък, ако други лечения са неуспешни.

Има обаче някои усложнения, свързани с анемията, а именно:

• Уморено и отпуснато тяло
• Намален кислород в кръвта
• Сърдечни проблеми, които могат да причинят различни усложнения, в зависимост от това какъв вид аномалия изпитвате

Тежките случаи на синдром на Aase са свързани с мъртвородени бебета, които умират в утробата, когато са на повече от 20 седмици. мъртво раждане), както и смърт при бебета, които са се родили.

Предотвратяване

Какво мога да направя у дома за лечение на синдрома на Aase?

Силно се препоръчва да посетите консултация с генетик, ако имате фамилна анамнеза за този синдром и планирате да забременеете.

Ако имате някакви въпроси, консултирайте се с Вашия лекар, за да разберете най-доброто решение за Вас.

Здравейте здравна група не предоставя медицински съвети, диагноза или лечение.