Сърповидна клетка & бик; здравей здрави

Определение

Какво представляват сърповидните клетки?

Тестът със сърповидни клетки е кръвен тест, който се прави, за да се провери естеството на сърповидно-клетъчната или сърповидно-клетъчната болест. Сърповидно-клетъчната болест е вродено кръвно заболяване, което причинява промяна във формата на червените кръвни клетки (с форма на полумесец). Настъпват промени в червените кръвни клетки, тъй като те съдържат абнормен хемоглобин, който се нарича хемоглобин S, а не нормален хемоглобин, хемоглобин А.

Сърповидните кръвни клетки се унищожават от тялото по-бързо от нормалните кръвни клетки. Това причинява анемия. Сърповидните клетки също могат да попаднат в кръвоносните съдове и да намалят или блокират притока на кръв. Това може да увреди органи, мускули и кости и може да доведе до животозастрашаващи състояния.

Най-добрият начин да се провери естеството на сърповидно-клетъчната или сърповидно-клетъчната болест е да се разгледа кръвта, като се използва метод, наречен високоефективна течна хроматография (HPLC). Този тест идентифицира вида на наличния хемоглобин. За да се потвърдят резултатите от HPLC, може да се направи генетично тестване.

Сърповидно-клетъчната болест е автозомно-рецесивно заболяване. Това означава, че за да получи болестта, човек трябва да наследи гена на болестта от двамата родители. Всеки човек наследява два гена (по един от всеки родител). В резултат на това човек може да има:

• двата гена, които правят нормален хемоглобин (хемоглобин А). Тези хора имат нормални червени кръвни клетки, освен ако нямат някакво друго заболяване
• един от гените, които произвеждат хемоглобин А и този, който прави хемоглобин S. Тези хора носят сърповидно-клетъчната характеристика (и се наричат ​​„носители“), но нямат сърповидно-клетъчна болест. Тази сърповидно-клетъчна черта обикновено е в доброкачествено състояние.
• двата гена, които правят хемоглобина S. Този човек има сърповидно-клетъчна болест. И двамата родители могат да носят сърповидно-клетъчни признаци или да имат заболяването. Сърповидните червени кръвни клетки често носят повтарящ се проблем, известен като сърповидно-клетъчна криза.
• един от гените, които произвеждат хемоглобин S и един, който произвежда няколко други вида абнормен хемоглобин. В зависимост от други видове нормален хемоглобин, тези хора могат да имат леко или тежко сърповидно-клетъчно разстройство.

Кога трябва да имам сърповидна клетка?

Новородените трябва да се проверяват за сърповидно-клетъчна болест веднага след раждането. Ранното тестване помага да се гарантира, че бебетата със сърповидни клетки получават своевременно лечение, за да защитят здравето си.

Имигранти от чужбина, които не са били тествани, или деца, които не са тествани, също могат да направят тестове със сърповидни клетки като предпазна мярка.

Може да се направят един или повече сърповидно-клетъчни тестове, за да се помогне за диагностициране на сърповидно-клетъчна болест, ако имате симптоми и / или усложнения като:

• болка поради сърповидно-клетъчна криза. Най-честият симптом на сърповидно-клетъчната болест е болезнено събитие, което може да продължи дълго време. Болката може да се появи по цялото тяло и често обхваща костите, ставите, белите дробове и стомаха
• анемия. Сърповидно-клетъчната болест е хемолитична анемия, което означава, че необичайни сърповидни червени кръвни клетки се разграждат (хемолизират) по-бързо от нормалните червени кръвни клетки и не могат да бъдат заменени от тялото толкова бързо, колкото е необходимо, което води до намаляване на броя на червените кръвни клетки и намалена способност на клетките.червена кръв да транспортира кислород през тялото
• нарастващ брой и честота на инфекции, особено пневмония, която е водещата причина за смърт при деца със сърповидно-клетъчна болест
• смята се, че кашлицата, болката в гърдите и треската са причинени от сериозно усложнение на сърповидно-клетъчната болест, наречено остър синдром на гръдния кош

Предпазни мерки и предупреждения

Какво трябва да знам, преди да имам сърповидна клетка?

Симптомите и усложненията на сърповидно-клетъчната анемия ще варират значително в зависимост от човек, дори в рамките на едно и също семейство. Последните кръвопреливания, обикновено в рамките на последните три месеца от датата на теста, могат да причинят фалшиво отрицателни резултати от теста при някои тестове (например тест за разтворимост на Hb S), тъй като нормалните кръвопреливания на червени кръвни клетки намаляват относителното количество хемоглобин S, присъстващ в системата на човека, които са засегнати.

Хората със сърповидно-клетъчни черти обикновено са здрави, но тези, които тренират енергично, като спортисти, и тези, които са изложени на дехидратация или екстремна височина, понякога изпитват симптоми на сърповидно-клетъчна анемия. Сърповидно-клетъчните носители произвеждат както Hb A, така и някои Hb S. Когато са подложени на значителен стрес, който намалява количеството кислород в тялото, червените кръвни клетки, съдържащи Hb S, могат да станат сърп.

Процес

Какво трябва да направя, преди да направя тест за сърповидни клетки?

Не се изисква подготовка за този тест. Не забравяйте да уведомите Вашия лекар, ако сте преливали кръв през последните 4 месеца, тъй като те могат да повлияят на резултатите от теста.

Как протича процесът на изпитване на сърповидни клетки?

За теста със сърповидни клетки ще трябва да предоставите кръвна проба, която обикновено се взема от един от кръвоносните съдове в редовния кръвен тест. Около горната част на ръката ви ще бъде вързан еластичен колан, за да набъбне вената от кръв. След това иглата ще бъде внимателно въведена във вената. Кръвта естествено ще тече в тръбата, прикрепена към иглата. Когато има достатъчно кръв за теста, медицинският специалист ще вземе игла и ще покрие мястото на пункцията с превръзка.

Когато тестът се прави върху бебета или много малки деца, техниците могат да използват остър инструмент, наречен ланцет, за да убодат кожата в петата или пръста и да събират кръв върху тестово стъкло или лента.

Какво трябва да направя след тест за сърповидно-клетъчни клетки?

Ще ви бъде дадена дата, за да получите резултатите от теста си. Вашият лекар ще обясни какво означават резултатите от теста. Понякога Вашият лекар може да поиска допълнителни изследвания. Следвайте внимателно инструкциите на лекаря.

Обяснение на резултатите от теста

Какво означават резултатите от теста ми?

Диапазонът на нормалните стойности може да варира леко в различните лаборатории. Някои лаборатории използват различни измервания или тестват различни проби. Говорете с Вашия лекар за това какво означават вашите конкретни резултати от теста.

Нормално: има нормален хемоглобин

Ненормално: има анормален хемоглобин

В сърповидно-клетъчната природа има повече от половината нормален хемоглобин (хемоглобин А) и по-малко от половината ненормален (хемоглобин S).

При сърповидно-клетъчна болест почти целият хемоглобин е хемоглобин S с малко хемоглобин, наречен хемоглобин F. При кърмачета сърповидно-клетъчният кръвен тест може да се повтори на 6-месечна възраст или да се направи тест за генетична информация (ДНК).