Причините за таласемия, които трябва да бъдат известни

Таласемията е генетично заболяване на нарушения на червените кръвни клетки, което прави хемоглобина в кръвта неспособен да циркулира кислород в тялото правилно. Това кара страдащите да усещат симптомите на анемия, вариращи от леки до тежки и опасни. Какво точно причинява таласемия? Защо хората с таласемия имат проблемен хемоглобин? За да разберете какво е причинило това състояние, вижте прегледа по-долу.

Какви са причините за появата на таласемия?

Основната причина за таласемията е генетична мутация. Това означава, че има ненормални или проблемни гени, които карат човек да изпитва таласемия.

Има два гена, които играят роля при образуването на червени кръвни клетки, а именно:

• HBB (хемоглобин бета субединица)
• HBA (алфа субединица хемоглобин) 1 и 2

Както гените HBB, така и HBA са отговорни за предоставяне на инструкции за производство на протеини, наречени алфа и бета вериги. По-късно алфа и бета веригите ще образуват хемоглобин, за да транспортират кислород в червените кръвни клетки, за да бъдат разпределени в тялото.

При хората с таласемия има един HBB или HBA ген, който е намален или повреден. Увреждането или мутацията в този ген могат да се предадат и от родителите с проблемния ген.

Ако единият родител има генетична мутация, която причинява таласемия, бебето, което се е родило, е вероятно да има лека таласемия или да няма никакви симптоми (thalassemia minor). Ако обаче и двамата родители имат мутирали гени, роденото бебе ще бъде изложено на риск от развитие на тежка таласемия (основна).

Таласемията може да бъде разделена на 2 типа, в зависимост от засегнатите алфа или бета вериги.

Причини за алфа таласемия

Един от видовете таласемия е алфа таласемията, когато възниква увреждане на гена HBA.

В здравия хемоглобин има 2 гена HBA1 и 2 гена HBA2. Тоест са необходими 4 HBA гена, за да се образува нормален хемоглобин.

Алфа таласемията възниква, защото един или повече от HBA гените са мутирали. По-късно тежестта на алфа таласемията ще зависи от това колко гена са повредени или мутирали.

1. Един мутирал ген

Ако човек има само 1 от 4-те мутирали HBA гени, той ще стане само превозвач или носители на мутирали генни черти. С други думи, това състояние не причинява тежка алфа таласемия. Всъщност някои хора с това състояние обикновено не усещат признаците и симптомите на таласемия.

2. Два мутирали гена

Ако има 2 от 4 мутирали HBA гена, признаците и симптомите на алфа таласемия са все още относително леки. От медицинска гледна точка това състояние се нарича още черта на алфа таласемия.

3. Три мутирали гена

Признаците и симптомите, които се появяват, ако има 3 от 4 мутирали гена, със сигурност ще бъдат по-тежки и ще изискват по-интензивно лечение на таласемия, като рутинно кръвопреливане. На това ниво човек може да изпитва тежки симптоми на анемия и е изложен на риск от други усложнения на таласемията.

4. Четири мутирали гена

Това състояние е много рядко и е известно още като синдром на Hb Bart. При това състояние всички HBA гени имат мутации и причиняват най-тежката таласемия.

Бебетата, родени с това състояние, имат много малък шанс за оцеляване. По този начин повечето бебета със синдром на Hb Bart умират преди раждането или малко след раждането.

Причини за бета таласемия

Почти същото като алфа таласемията, причината за бета таласемията е увреждане на гена HBB. Разликата е, че броят на HBB гените обикновено е по-малък от HBA.

Необходими са ви 2 нормални HBB гена, за да образувате здрав хемоглобин. В случаите на бета таласемия може да възникне увреждане на един или и двата гена на HBB.

Ако само 1 от 2 гена HBB е повреден, пациентът ще развие лека или малка бета таласемия.

Ако обаче и двата HBB гена са повредени, таласемията ще бъде класифицирана като междинна или основна с по-тежка тежест.

Рискови фактори за таласемия

Основната причина за таласемията е наличието на генетични фактори, които се наследяват от родителите. Освен това обаче хората от определени раси също имат по-висок риск от развитие на таласемия.

Не е сигурно как расата може да бъде рисков фактор за таласемия. Честотата на таласемия обаче е наистина по-висока при хора с определен расов произход.

Съществува и теория, която гласи, че разпределението на таласемията в няколко раси се случва, защото следва пояса на таласемията (колан за таласемия). Тоест разпространението на това заболяване следва посоката на ранната миграция на човека в древността.

Според уебсайта на всеобхватния център за таласемия в Северна Калифорния, ето списък на расите с най-много случаи на таласемия:

• Югоизточна Азия (Индонезия, Малайзия, Сингапур, Виетнам, Лаос, Тайланд и Филипините)
• Китай
• Индия
• Египет
• Африка
• Близкия изток (Иран, Пакистан и Саудитска Арабия)
• Гърция
• Италия

Таласемията не е болест, която може да бъде излекувана. Въпреки това, за да предвидите различни възможности, е много важно за вас и партньора ви да го направите предбрачен преглед или предбрачно. По този начин се очаква възможността за раждане на дете с таласемия да бъде сведена до минимум с по-добро планиране.