Болест от нар: симптоми, причини, лечение и др. & бик; здравей здрави

х

Определение

Какво представлява болестта на Помпе?

Болестта на Помпе или болестта на Помпе е вроден дефект, който също се нарича дефицит на GAA (киселинна алфа глюкозидаза), известен също като заболяване от натрупване на гликогенеза тип 2.

Болестта на Помпе или болестта на Помпе е нарушение или дефект при бебета при раждането, който се появява поради липса на производство на ензима GAA. Предполага се, че ензимът GAA разгражда сложните захари в организма.

Когато производството на ензими е по-малко от оптималното, има автоматично натрупване на сложни захари в органите и тъканите, особено мускулите.

Това състояние може да причини увреждане на органите и тъканите в тялото и да не функционира правилно.

Нарната болест може да доведе до отслабване на мускулите и затруднено дишане. Въпреки това, някои от органите, най-често засегнати от болестта на Помпе или болестта на Помпе, са черният дроб, сърцето и мускулите.

Какви са видовете болест на Помпе?

Според клиниката в Кливланд болестта на Помпе или болестта на Помпе могат да бъдат разделени на три вида. Различните видове болест на Помпе или болест на Помпе са както следва:

Класическата форма на болестта на Помпе (класическо детско начало)

Болестта на Помпе или класически тип болест на Помпе е заболяване, което започва няколко месеца след раждането на бебето.

Този тип трябва да се лекува незабавно. Защото, ако остане без лечение, този тип болест на Помпе може да причини на бебетата сърдечна недостатъчност през първата година от живота или може да бъде фатално.

Некласическата форма на болестта на Помпе (некласическо детско начало)

Тази некласическа форма обикновено се появява, когато бебето е на 12 месеца или на 1 година. Бебетата с този тип болест на Помпе могат да получат мускулна слабост, което може да доведе до сериозни проблеми с дишането.

Повечето бебета с този вид заболяване е вероятно да оцелеят до ранна възраст.

Бавната форма на болестта на Помпе (късно начало)

За разлика от двата предишни типа болест на Помпе, този последен тип е форма, която не е очевидна, когато се роди новородено, но започва да се появява в детството, юношеството или зрелостта.

Въпреки това, тежестта на този тип обикновено е по-малко тежка от класическата форма и е по-малко вероятно да засегне сърцето.

Колко често е това състояние?

Болестта на Помпе или болестта на Помпе е рядък вроден дефект или разстройство.

Въпреки това този вроден дефект или генетично заболяване може да влоши мускулната слабост с течение на времето.

Всъщност, не изключва, това вродено разстройство може да има сериозно въздействие върху телата на новородените и децата.

Знаци и симптоми

Какви са признаците и симптомите на болестта на Помпе?

Симптомите, които се появяват, когато симптомите се появят, и тежестта на симптомите на болестта на Помпе могат да варират за всяко бебе и дете, което го преживява.

Различните симптоми на болестта на Помпе или болестта на Помпе въз основа на вида са както следва:

Симптомите на класическата форма (класическо детско начало)

Някои от симптомите на класическата болест на Помпе са:

• Слаби мускули (миопатия)
• Слаб мускулен тонус или свиване (хипотония)
• Разширяване на черния дроб (хепатомегалия)
• Аномалии в сърдечните органи
• Трудно е да се яде
• За бебетата е трудно да наддават на тегло
• Изпитвате неуспех да процъфтявате
• Изпитвате дихателни проблеми
• Имате загуба на слуха

Симптоми на некласическата форма (некласическо детско начало)

Някои от симптомите на некласическата болест на Помпе са:

• Забавени двигателни умения. Вземете например бебето може да седи, бебето може да се преобърне, бебето може да стои, бебето може да пълзи, бебето може да ходи и т.н.
• Мускулите стават по-слаби с възрастта.
• Сърцето се увеличава необичайно (кардиомегалия), но бебетата обикновено нямат сърдечна недостатъчност.
• Бебетата имат проблеми с дишането.

Бавна форма на симптомите (късно начало)

Някои от симптомите на бавна помпа са:

• Мускулите стават все по-слаби, особено в краката
• Респираторни нарушения
• Увеличение на размера на сърцето
• Трудно е да се ходи
• Мускулни болки
• Често пада
• Чести белодробни инфекции
• Главоболие сутрин
• През деня тялото е вяло
• Отслабване
• Затруднено преглъщане
• Нарушения на слуха
• Неравномерен сърдечен ритъм
• Високи нива на креатин киназа (CK), които са ензими, които помагат на тялото да работи и осигуряват енергия на телесните клетки

Възможно е да има симптоми, които не са изброени по-горе. Ако подозирате, че вашето бебе и дете имат определени симптоми, незабавно се свържете с Вашия лекар.

Кога да посетите лекар?

Болестта на Помпе или болестта на Помпе е вроден дефект или разстройство, което може да причини симптоми според вида си.

Ако видите бебе със симптоми по-горе или други въпроси, незабавно се консултирайте с лекар.

Здравното състояние на всеки човек е различно, включително бебетата. Винаги се консултирайте с лекар, за да получите най-доброто лечение по отношение на здравословното състояние на вашето бебе.

Защото

Какво причинява болестта на помпе?

Причината за болестта на Помпе или болестта на Помпе се дължи на мутация (промяна) в гена GAA. GAA е ген, който функционира при производството на ензимната киселина алфа глюкозидаза.

Стартирайки от Националната медицинска библиотека на САЩ, задачата на ензима киселина алфа глюкозидаза е да разгражда гликогена до прости захари, наречени глюкоза.

Глюкозата е основният източник на енергия за телесните клетки. Когато производството на ензимната киселина алфа глюкозидаза не върви добре и правилно, гликогенът може да се натрупва в клетките на тялото.

Натрупването на гликозан в телесните клетки може да увреди функцията на органите и тъканите, особено мускулите, причинявайки симптоми на болестта на Помпе.

Болестта на нар или болестта на Помпе е генетично заболяване, което може да се наследи по автозомно-рецесивен модел.

Това означава, че детето може да развие този вроден дефект, ако получи потомство на болестта поради по едно проблематично копие на гена GAA от всеки родител.

С други думи, детето трябва да наследи два гена на GAA, един от бащата и един от майката. Децата също могат да наследят само един ген от един родител, но това не кара детето да изпитва симптомите на болестта на Помпе.

Рискови фактори

Какво увеличава риска от заболяване на Помпе?

Рискът от заболяване на бебето се увеличава, ако те имат две дефектни копия на гена GAA от двамата родители.

Ако искате да намалите рисковите фактори, които вие и вашето бебе може да имате, незабавно се консултирайте с Вашия лекар.

Диагностика и лечение

Предоставената информация не може да замести медицинския съвет. ВИНАГИ се консултирайте с Вашия лекар.

Как да диагностицирам това състояние?

Някои от симптомите на болестта на Помпе на пръв поглед са подобни на други здравословни състояния. Следователно лекарят може да зададе следните въпроси, за да потвърди състоянието на бебето:

• Детето често ли се чувства слабо, често пада, затруднява ли се да ходи, да тича, да се катери по стълби или да става?
• Затруднено ли е дишането на детето, особено през нощта или в легнало положение?
• Детето има ли чести главоболия сутрин?
• Детето често ли се чувства слабо през деня?
• Какви заболявания са имали децата от малки?
• Някой от вашето семейство изпитвал ли е тези симптоми?

Изследването за поставяне на диагноза, свързана с болестта на Помпе, включва не само бебета и деца, които го преживяват, но и други членове на семейството.

Лекарят обикновено прави кръвен тест, за да открие киселинния алфа глюкозидазен ензим в кръвта. В допълнение, кръвните тестове също могат да помогнат да се види дали има мутация или промяна в гена GAA, който причинява това заболяване.

Най-общо казано, ако лекарят подозира, че детето има болест на Помпе, някои от тестовете, които могат да се направят, са следните:

• Изследване на мускулна проба за проверка на нивата на гликоген
• Изследване на кръвна проба за проверка за промени в гените
• ДНК изследване за определяне на генетични нарушения, които причиняват заболяване

Междувременно диагностицирането на това заболяване всъщност може да бъде направено преди раждането на бебето. Това обаче може да се направи само ако има членове на семейството, които го преживяват или са открити генетични мутации (промени).

Какви са възможностите за лечение на болестта на Помпе?

Най-ранната възможна грижа, особено за бебета, е основният ключ за предотвратяване на допълнителни увреждания на тялото поради болестта на Помпе.

Предоставянето на лекарства може да помогне за подобряване на здравето на тялото на бебето, като същевременно удължава продължителността на живота.

Лечението на бебета и деца с вродени заболявания обикновено се извършва от медицинския екип. Медицинският екип включва кардиолог, невролог, диетолог, физиотерапевт, ерготерапевт, до терапевт, за да помогне с дишането.

В допълнение, бебета и деца с генетични заболявания също обикновено се съветват да се подложат на заместваща ензимна терапия ензимна заместителна терапия (ERT).

Допълнителна поддържаща терапия също може да бъде предоставена за помощ при симптоми и усложнения на заболяването.

Въпреки това лекарите все пак ще коригират основното лечение в зависимост от здравословното състояние и тежестта на заболяването при кърмачета и деца.

Домашни средства

Какви са промените в начина на живот за преодоляване на болестта на Помпе?

Както при другите заболявания, животът с Pompe Misesage може да не е лесен за децата.

Така че като родител можете да посетите съветник или да се присъедините към общност с това заболяване, за да помогнете на вас и вашето мъниче.

Ако имате някакви въпроси, консултирайте се с вашия лекар за най-доброто решение на проблема ви.

Hello Health Group не предоставя медицински съвети, диагностика или лечение.