Неврофиброматоза тип 1: симптоми, причини, лекарства и др. • здравей здрави

Определение

Какво е неврофиброматоза тип 1?

Неврофиброматозата тип 1 (NF1), известна още като болест на Recklinghausen, е един от двата вида тумори на нервните влакна (NF1 и NF2). NF2 се среща по-рядко от NF1.

NF1 е генетично заболяване, което причинява кожни и костни нарушения и причинява образуване на тумори от нервната тъкан. Тези тумори могат да бъдат малки или големи и могат да се появят навсякъде в тялото, като мозък, гръбначен мозък, нерви и големи или малки нерви.

Колко често се среща неврофиброматоза тип 1?

Неврофиброматоза тип 1 е рядко генетично заболяване с честота около 1 на 3000. Това заболяване обикновено се появява от раждането и симптомите или оплакванията често не се появяват преди навършване на 10-годишна възраст.

Неврофиброматозата тип 1 е заболяване, което може да се случи на всеки. Можете да намалите шансовете си за развитие на това състояние, ако избягвате рисковите фактори. Моля, обсъдете с Вашия лекар за повече информация.

Признаци и симптоми

Какви са признаците и симптомите на неврофиброматоза тип 1?

Най-типичният симптом на неврофиброматоза тип 1 е появата на петна с цвят на кафе, особено на гърдите, гърба и стомаха. Съсиреците обикновено се появяват от раждането и се различават по размер.

Няколко различни тумора растат в и под кожата. Тези тумори обикновено се появяват за първи път в юношеска възраст и са с размери 2,5 cm или по-големи. Големите тумори могат да причинят усложнения на злокачествени тумори (рак).

Други симптоми на неврофиброматоза тип 1 са петна, които се появяват в области на тялото, които са по-малко изложени на слънчева светлина (като подмишниците или слабините), увреждания в обучението, нисък коефициент на интелигентност, сколиоза, лесни фрактури на костите и високо кръвно налягане.

Туморите на различни места по тялото причиняват различни симптоми. Туморите, които се развиват на главата или гръбначния стълб, могат да причинят гърчове, замъглено зрение или слаби крака (парализа).

Освен това има и някои характеристики и симптоми, които не са споменати по-горе. Ако имате същото оплакване, консултирайте се с Вашия лекар.

Кога трябва да посетя лекар?

Ако усетите някой от горните признаци или симптоми, незабавно се свържете с Вашия лекар. Нервните разстройства обикновено са доброкачествени и бавно растящи. Състоянието и състоянието могат да варират в зависимост от човек, така че винаги обсъждайте с Вашия лекар най-добрия метод за диагностика, лечение и лечение за Вас.

Защото

Какво причинява неврофиброматоза тип 1?

Неврофиброматозата тип 1 е генетично заболяване, но около 50% се появява поради спонтанна мутация и се среща в семейства без анамнеза за заболяването.

Неврофиброматоза тип 1 възниква поради мутации в хромозома 17. Обикновено този ген произвежда протеин, наречен неврофибромин, за да помогне за размножаването и регулирането на развитието на невроните. Мутациите на хромозома 17 ще предизвикат дефицит на неврофибромин и ще доведат до неконтролирано развитие на клетките.

Рискови фактори

Какво увеличава риска ми от неврофиброматоза тип 1?

Най-големият рисков фактор за неврофиброматоза тип 1 е генетичният, което означава член на семейството с болестта. Около половината от случаите на това заболяване се наследяват от родители. Останалите случаи са причинени от генетична мутация, която възниква спонтанно при зачеването.

Липсата на риск не означава, че сте свободни от възможността да изпитате това разстройство. Изброените характеристики и симптоми са само за справка. За повече информация трябва да се консултирате с лекар.

Лекарства и лекарства

Предоставената информация не може да замести медицинския съвет. ВИНАГИ се консултирайте с Вашия лекар.

Какви са възможностите ми за лечение на неврофиброматоза тип 1?

Няма доказано лечение, но има някои специфични лечения за лечение на това състояние. Лекарят ще наблюдава и лекува усложнения като:

• Децата с обучителни проблеми се нуждаят от специални програми. Можете да използвате физикална и трудова терапия. Физикална терапия за подпомагане на лечението на пациенти със сколиоза и фрактури. Ерготерапията учи пациентите да извършват ежедневни дейности.
• Хирургията може да помогне за лечение на костни деформации. Сколиозата може да изисква операция и лента за ръка за подкрепа. Болезненият тумор може да бъде опериран, но все пак е възможно да се повтори. В допълнение, злокачествените тумори също изискват операция, лъчетерапия или химиотерапия, в зависимост от случая.

Тест за неврофиброматоза тип 1

Лекарят ще разгледа фамилната медицинска история, клиничния преглед и тестовете за зрение. Вашият лекар ще ви помоли да направите електрически тест (ЕЕГ), за да запишете мозъчните вълни, за да следите за епилепсия. Децата ще бъдат помолени да тестват IQ.

Биопсия също може да се направи, ако съществува риск от рак. Биопсията е процедура, направена за отстраняване на малка проба от тумора за микроскопско изследване.

Домашни средства

Какви са някои промени в начина на живот или домашни средства за лечение на неврофиброматоза тип 1?

Някои от промените в здравословния начин на живот и домашните лекарства, които могат да ви помогнат да се справите с неврофиброматоза тип 1, са:

• Правете рутинно медицински прегледи, за да наблюдавате развитието на симптомите и вашето здраве
• Следвайте инструкциите на лекаря, винаги следвайте, когато лекарят ви помоли да вземете или спрете приема на лекарството, което ви е предписано
• Ако видите цветни петна / петна или лунички под мишниците или слабините; или имате проблем с нервната система (загуба на слуха, мускулна слабост или затруднено ходене и загуба на равновесие), незабавно се обадете на Вашия лекар

Ако имате някакви въпроси, консултирайте се с вашия лекар за най-доброто решение на проблема ви.