Хемофилия a: симптоми, причини и лечение

Определение

Какво е хемофилия тип А?

Хемофилия тип А е нарушение на кръвосъсирването, което причинява кървене, което затруднява съсирването. Това състояние се причинява от липсата на фактор за съсирване на кръвта VIII (осем) в организма.

Факторите на кръвосъсирването (коагулацията) са протеини, които подпомагат процеса на кръвосъсирване. В човешкото тяло има около 13 вида фактори на съсирването (коагулация), които работят заедно с тромбоцитите за съсирване на кръвта. Ако един от факторите е намален, процесът на съсирване на кръвта може да бъде нарушен.

Разликата между хемофилия А и другите видове хемофилия е видът на съсирващия фактор, който е намален или загубен. Например, хората с хемофилия В, кръвно разстройство, причинено от фактор на кръвосъсирването IX (девет), са с ниско ниво.

Това заболяване обикновено се наследява генетично. Има обаче и някои случаи, при които хемофилия се появява по всяко време без наследственост (придобити хемофилия).

Колко често се среща това заболяване?

Според уебсайта на Националната фондация за хемофилия случаите на хемофилия А могат да се появят при 1 на 5000 раждания. Този тип се среща 4 пъти по-често от хемофилия В. Освен това повече от половината от случаите на хемофилия А се класифицират като тежки.

Това заболяване може да засегне всички възрасти и раси. Това заболяване обаче е по-често при пациенти от мъжки пол, отколкото при жени. Като цяло факторите, които играят най-голяма роля, са генетиката или наследствеността.

Знаци и симптоми

Какви са признаците и симптомите на хемофилия тип А?

Признаците и симптомите на хемофилия тип А могат да варират при всеки пациент. Това зависи от тежестта, както и от количеството фактор на съсирване VIII в кръвта.

Най-честият симптом е кървенето, което продължава по-дълго от здравите хора. Кървенето може да се появи навън, например в резултат на инцизионна рана, злополука или вадене на зъб. Включено е и вътрешно или вътрешно кървене, като тези в ставите, мускулите или други органи.

Следните са често срещани симптоми на хемофилия тип А:

• кървене, което е трудно да се спре
• кървене от носа
• се появяват синини
• кръв в урината или изпражненията
• дълбоко кървене в ставата, което е последвано от подуване
• спонтанно кървене без очевидна причина

Кога трябва да отида на лекар?

Незабавно потърсете медицинска помощ, ако вие или някой друг имате:

• Симптоми на кървене в мозъка (силно главоболие, повръщане, намалено съзнание)
• Инцидент, който затруднява кръвта да спре да тече
• Подути стави, които се чувстват топли на допир

Ако вашето семейство или родители имат анамнеза за хемофилия, вие също ще трябва да се подложите на генетично изследване, за да проверите дали съществува риск от това заболяване в тялото ви.

Защото

Какво причинява хемофилия тип А?

Както беше описано по-рано, хемофилия А възниква поради липса на фактор на кръвосъсирването VIII. Основната причина за хемофилия тип А е генетичната мутация.

Тази генетична мутация възниква в ген F8, който е ген, който играе роля в производството на фактор на съсирване VIII. При нормални условия коагулационният фактор ще съсирва кървенето, когато има рана. По този начин увредените кръвоносни съдове ще бъдат защитени и няма да излезе твърде много кръв от тялото.

Именно тази мутация в гена F8 намалява нивата на фактора на кръвосъсирването. Това кара процесът на кръвосъсирването да не протича напълно.

Генетичните мутации обикновено се наследяват от родителите. Ето защо повечето случаи на това заболяване се случват, тъй като родителите на пациента също имат хемофилия А. Не изключва обаче възможността това заболяване да се появи, въпреки че пациентът няма родител, който има хемофилия.

Съобщавайки от сайта за генетични справки за дома, хемофилията се нарича тип придобити това може да се случи поради:

• бременност
• аномалии в имунната система на организма
• рак
• алергични реакции към определени лекарства
• други неизвестни причини

Рискови фактори

Какво увеличава риска от развитие на хемофилия А?

Най-големият рисков фактор за хемофилия А е наличието на член на семейството или родител, който има нарушение на кръвосъсирването или мутирал ген. Бебетата, които са родени по-късно, имат висок риск от развитие на това заболяване.

Диагностика и лечение

Предоставената информация не може да замести медицинския съвет. ВИНАГИ се консултирайте с Вашия лекар.

Какви тестове се правят за диагностициране на хемофилия А?

Това заболяване се причинява от генетични фактори, така че изследването обикновено се извършва незабавно, когато се роди новородено от родител, който има хемофилия. Важно е да знаете дали има риск от хемофилия А при бебето в бъдеще.

Това заболяване може да бъде открито и чрез тест за концентрация на фактор на кръвосъсирването, за да се установят нивата на факторите на съсирването, налични в кръвта.

Някои случаи на тежка хемофилия обикновено се откриват скоро след раждането на бебето. Междувременно, леките и умерените нива обикновено не са известни, докато пациентът не е възрастен. Обикновено човек установява, че има хемофилия, само след като се подложи на хирургическа процедура или инцидент.

Какви са възможностите за лечение на хемофилия А?

Важно е да се отбележи, че досега няма лечение за хемофилия А напълно. Съществуващите лекарства имат за цел да облекчат симптомите и да намалят риска от неконтролирано кървене.

Лечението при хора с хемофилия А зависи от тежестта. За случаите, класифицирани като тежки, основното лечение включва инжекции за заместване на факторите на кръвосъсирването, които се губят от тялото.

Тази инжекция може да бъде под формата на дарена кръв или лекарство, наречено рекомбинантен съсирващ фактор. Лекарството е произведено по такъв начин, че да съдържа частици, които имитират фактори на кръвосъсирването при хората.

Инжекцията може да се прилага самостоятелно у дома, за да се предотврати прекомерно кървене или спонтанно кървене. Като цяло лечението трябва да бъде през целия живот.

Съществуват обаче и други лечения, насочени към хора с лека и умерена хемофилия. Лекарства като дезмопресин (DDAVP) се дават за съсирване на кръвта, когато има нараняване, или като форма на профилактика преди операцията на пациента.

Домашни средства

Какви са някои промени в начина на живот или домашни средства, които могат да помогнат при това заболяване?

Това заболяване не може да бъде излекувано, но пациентите с хемофилия А все още могат да живеят здравословно, като следват следните съвети:

• Правете рутинно медицински преглед на лекар
• Следвайте инструкциите и указанията на Вашия лекар какво да правите, ако има кървене или нараняване
• Избягвайте да използвате разредители на кръвта, като варфарин или хепарин
• Винаги поддържайте устата и зъбите си чисти, за да избегнете зъбни проблеми, които предизвикват кървене
• Използвайте шлем или предпазен колан и карайте внимателно

Ако имате някакви въпроси, моля, консултирайте се с Вашия лекар, за да намерите най-доброто решение за Вашето състояние.