8 Факти за албинизма (албинос), които трябва да знаете

В различни краища на света циркулират много митове и суеверия за хора с албинизъм (албинос). Африканската култура например смята хората с албинизъм за проклятие, въпреки че се казва, че някои части на тялото имат магическа сила. Това води до много случаи на изолация, отвличане, насилие и убийства на деца, жени и мъже с албинизъм. В самата Индонезия хората с албинизъм често се бъркат с „чужденци“, но те са наистина ли Индонезийска местна кръв.

Ето осем факта за албинизма, които трябва да знаете, за да отбележите Световния ден на албинизма, който се пада всеки 13 юни.

Разкрийте митовете и фактите за албинизма

1. Албинизмът не е резултат от кръстосване

Децата, родени с албинизъм, могат да изглеждат „бели“ поради липса на пигмент в цвета на кожата им или дори напълно липсват, но те не са продукт на междурасови сексуални отношения. Албинизмът е генетично заболяване, което се предава по наследство от родител на дете, при което човек няма естествения оцветяващ пигмент (меланин) в кожата и косата и очите си. Това означава, че албинизмът може да засегне всеки, независимо от пола, социалния статус или расата и етническата принадлежност на човека.

В резултат на това хората с албинизъм - често наричани „албинос“ или технически „албиноид“ - ще имат много, много блед цвят на кожата, почти бяла коса и бледосини или понякога червени или дори лилави очи (Това е така, защото червената ретина е видим през полупрозрачен ирис) до края на живота си.

2. Има много видове албиним

Медицинският свят е идентифицирал няколко вида албинизъм, които се отличават с характерните промени в цвета на кожата, косата и очите и с генетичните си причини.

Окулокуналният албинизъм тип 1 се характеризира с бяла коса, много бледа кожа и светли ириси. Тип 2 обикновено е по-малко тежък от тип 1; Кожата обикновено е кремавобяла, а косата може да е светложълта, руса или светлокафява на цвят. Тип 3 включва форма на албинизъм, наречена руфин окулокутанен албинизъм, която обикновено засяга хора с черна или тъмна кожа. Засегнатите индивиди имат червеникавокафява кожа, джинджифил или червена коса и ириси с лешников или кафяв цвят. Тип 4 има признаци и симптоми, подобни на тези, наблюдавани при тип 2.

Албинизмът е резултат от мутации в няколко гена, включително TYR, OCA2, TYRP1 и SLC45A2. Промените в гена TYR причиняват тип 1; Мутациите в гена OCA2 са отговорни за тип 2; Мутацията TYRP1 причинява тип 3; и промените в гена SLC45A2 произвеждат тип 4. Ген, свързан с албинизма, участва в производството на пигмент, наречен меланин, който е веществото, което дава цвят на кожата, косата и очите. Меланинът също играе роля в оцветяването на ретината, което осигурява нормално зрение. Ето защо хората с албинизъм са склонни да имат проблеми със зрението.

3. Един на 17 хиляди души в света живее с албинизъм

Албинизмът е рядко генетично заболяване, засягащо около 1 на 17 хиляди души, живеещи на земята. Данните за разпространението на албинизма по държави обаче все още са объркващи. Въз основа на данни на Световната здравна организация (СЗО), броят на случаите на албинизъм в Европа и Северна Америка се оценява на 1 на 20 хиляди души, докато цифрата в Субсахарска Африка варира от 1 на 5 хиляди души до 1 на 15 хиляди души. В някои части на Африка цифрата е дори по-висока, достигайки 1 на всеки 3 хиляди души.

4. Животните и растенията също могат да изпитат албинизъм

Албинизмът може да се намери дори в растителното и животинското царство. В случая с животни албинизмът не е фатален. Животните албиноси обаче могат да се сблъскат с проблеми със зрението, което ги затруднява да ловуват за храна и да се предпазват от вреда. Следователно степента на тяхното оцеляване може да бъде по-малка от нормалните животни от същия вид. Белите тигри и белите китове са примери за животни албиноси, за които е известно, че са екзотични поради различните си и необичайни цветове на кожата.

Растенията албиноси обаче обикновено имат кратък живот поради липса на пигменти, които могат да застрашат процеса на фотосинтеза. Растенията албиноси обикновено оцеляват само по-малко от 10 дни.

5. Хората с албинизъм са склонни към рак на кожата

„Кавказкият“ вид, който идва от албинизма, се дължи на липсата на меланин. Въпреки че хората не се нуждаят от меланин, за да оцелеят, дефицитът на веществото може да причини собствени здравословни проблеми, тъй като меланинът помага да се предпази кожата от UVA и UVB лъчение от слънцето. Хората с албинизъм синтезират витамин D пет пъти по-бързо от хората с тъмна кожа. Тъй като витамин D се произвежда, когато ултравиолетовите B лъчи попаднат в кожата, липсата на пигментация означава, че светлината може да навлезе и да проникне по-лесно в кожата.

Това означава, че някой, който има албинизъм, има два пъти по-голяма вероятност да получи слънчеви изгаряния, дори в прохладни дни, отколкото някой с по-нормални нива на меланин. Това също така означава, че хората с албинизъм имат по-висок риск от развитие на меланомен рак на кожата.

6. Хората с албинизъм имат увредено зрение

Въпреки че е обичайно хората с албинизъм да имат розови или червени очи, цветът на ириса може да варира от светлосив до син (най-често) и дори кафяв. Червеникавият цвят идва от светлината, отразена от задната част на окото, по същия начин, по който светлината на камерата понякога създава изображения с червени очи.

Аномалията не се проявява само във външния вид на очите. Хората с албинизъм са склонни да имат проблеми със зрението поради липса на пигмента меланин в ретината. В допълнение към „оцветяването“ на кожата и косата, меланинът играе роля и при оцветяването на ретината, което осигурява нормално зрение. Ето защо те могат да имат минус или плюс очи и може да се нуждаят от визуална помощ.

Други проблеми с очите, свързани с албинизма, включват потрепване на очите (нистагъм) и чувствителност към светлина (фотофобия). Някои видове очни версии на албинизъм, които се предават от майка на дете, могат да бъдат достатъчно сериозни, за да причинят трайна слепота.

7. Инбридингът е рисков фактор за албинизма

Инбридингът (кръвосмешение) между близки братовчеди, братя и сестри и биологични родители е много висок риск от наследяване на албинизъм при потомството. Това е така, защото албинизмът е автозомно-рецесивно заболяване.

Това заболяване ще се появи само когато детето се роди от баща и майка, които и двамата имат този увреден ген. Това означава, че и двамата носите дефектен ген за производство на меланин, предаден директно от родителите ви, и имате 50 процента шанс да предадете дефектния ген на вашето дете, така че следващото им потомство да има 25 процента шанс за албинизъм. Междувременно, ако само една страна има гена на албинизъм, детето няма да го наследи.

Въпреки това не всички албиноси са резултат от бракове за кръвосмешение. Няма сериозни медицински доказателства, които да предполагат, че кръвосмешението е единствената причина за албинизма. Албинизмът възниква, когато има мутация или генетично увреждане в ДНК на човек. Досега обаче не е установена точната причина за това увреждане на този ген.

8. Албинизмът няма лечение

Не е известно лечение за албинизъм, но има някои промени в начина на живот или прости лечения за подобряване на качеството на живот на хората с албинизъм. Зрителните смущения и състоянието на очите могат да бъдат лекувани чрез намаляване на прякото излагане на светлина, носене на очила или подлагане на операция, а потенциалните кожни проблеми могат да бъдат предотвратени / лекувани чрез редовно нанасяне на слънцезащитен крем с най-малко SPF 30 и други защитни елементи (например ризи и панталони с дълги ръкави, шапки, слънчеви очила и др.).

х