Бета таласемия: симптоми, причини и лечение

Определение

Какво е бета таласемия?

Таласемията е генетично заболяване, което уврежда червените кръвни клетки. Един от най-често срещаните видове е бета таласемията.

В червените кръвни клетки има хемоглобин, който функционира за транспортиране на кислород. Самият хемоглобин се състои от две глобинови вериги, наречени алфа и бета вериги.

Хората, които имат бета таласемия, са тези, които претърпяват увреждане на бета веригата в своя хемоглобин. Междувременно хората с алфа таласемия имат хемоглобин с проблеми с алфа веригата.

Това генетично заболяване кара страдащите да изпитват симптоми, които приличат на анемия. Тежестта на таласемията обаче зависи от вида.

Колко често се среща това заболяване?

Този тип таласемия е най-често срещаният в Югоизточна Азия. Според Министерството на здравеопазването на Република Индонезия през 2016 г. в Индонезия са открити 9 121 случая на тежка таласемия.

Знаци и симптоми

Какви са признаците и симптомите на бета таласемия?

Признаците и симптомите на бета таласемия до голяма степен зависят от тежестта на заболяването. Въз основа на информация от Националната организация за редки заболявания, бета таласемията може да бъде разделена на няколко вида, ако се гледа от нейната тежест, а именно незначителна, междинна и основна.

1. Непълнолетни

Хората с бета таласемия минор обикновено не изпитват никакви признаци и симптоми. Въпреки това има и такива, които изпитват леки симптоми на анемия.

Тъй като те обикновено са асимптоматични, хората с таласемия малка обикновено не са наясно, че имат заболяването.

2. Интермедия

Пациентите с междинни нива могат да получат признаци и симптоми, които варират от умерени до тежки. Следват характеристики, които обикновено се срещат при таласемия на междинно ниво:

• Кожата изглежда бледа
• Жълтеница или жълтеникава кожа и очна ябълка
• Костни проблеми
• Има камъни в жлъчката

3. Майор

Бета таласемията майор, известна още като анемия на Кули, е най-тежката форма. Бебетата, родени с това състояние, обикновено показват признаци и симптоми през първите 2 години от живота.

Най-честите симптоми са тежка анемия, включително:

• Чудесно усещане за умора
• Отслабено тяло
• Трудно се диша
• Замайване
• Главоболие
• Костни проблеми, като по-крехки или с необичайна форма на костите
• Пожълтяване на кожата и очите
• Нарушения на растежа
• Намален апетит

Като цяло, тъй като тежестта е доста тежка, пациентите се нуждаят от по-интензивно лечение. За съжаление, дори тези лечения понякога увеличават шансовете Ви за развитие на опасни здравословни усложнения.

Кога трябва да посетя лекар?

Таласемията е наследствено заболяване. Ако имате семейство с това състояние или се притеснявате от някои от горепосочените симптоми, незабавно посетете лекар.

Защото

Какво причинява бета таласемия?

Бета таласемията се причинява от разпадането на бета веригите в хемоглобина. Тази вреда е причинена от генетични мутации или увреждане на гени.

При бета таласемията има два гена, които ще образуват бета вериги в хемоглобина. Всеки ген се наследява от родители, които имат таласемична черта.

Тежестта на таласемията може да се определи от това колко гена са повредени. Ако има само един дефектен ген, ще имате бета таласемия второстепенен тип (или носител / белег). превозвач). Това се случва, когато генът се предава само от един родител.

Ако обаче увреждането настъпи и в двата гена, ще имате таласемия от междинен или основен тип. Ще изпитате таласемия майор, ако получите гена на таласемия от родителите си.

Същото се отнася и за други видове таласемия, а именно алфа таласемия. Разликата между двете е броят на гените, необходими за образуването на алфа вериги в хемоглобина.

Нормалното образуване на алфа верига изисква също 4 здрави гена. Тежестта на алфа таласемията се влияе от това колко гена са повредени. Ето обяснението:

• 1 от 4 дефектни алфа-верижни гени: Може да станете носител на или превозвач таласемия без никакви симптоми.
• 2 от 4 дефектни гена: Може да имате алфа минорна таласемия.
• 3 от 4-те дефектни гена: Може да имате таласемия алфа интермедия.
• Всички гени са повредени: Може да имате таласемия алфа майор.

Задействания

Какво ме излага на риск от бета таласемия?

Има много фактори, които ви излагат на риск от бета таласемия, като:

1. Фамилна / наследствена история

Ако има членове на семейството или родители, които имат това заболяване или носят ген с черти на таласемия, шансовете за заболяване са много по-големи.

2. Раса специфична

Хората, които са от определен расов произход, като Югоизточна Азия, Средиземноморието или Африка, имат по-висок риск от развитие на генетични заболявания като бета таласемия.

Усложнения

Какви са усложненията, които могат да възникнат при хора с бета таласемия?

Ако заболяването с бета таласемия не се третира правилно, има различни усложнения, които могат да застрашат здравословното състояние на пациента.

Според клиниката Mayo, някои от усложненията на таласемията включват:

• Натрупването на излишък от желязо в организма
• Податлив на инфекция
• Костни проблеми
• Увеличен далак
• Забавен растеж
• Сърдечни проблеми

Диагностика и лечение

Предоставената информация не може да замести медицинския съвет. ВИНАГИ се консултирайте с Вашия лекар.

Как се диагностицира това състояние?

Бета таласемията е заболяване, което може да се диагностицира чрез кръвен тест. Чрез кръвни тестове лекарите могат да установят състоянието на червените кръвни клетки, както и всякакви мутации в гените.

Някои от видовете тестове, които се правят за проверка на кръвта, са:

• пълна кръвна картина (CBC)
• тест за хемоглобин

В допълнение, това заболяване може да се диагностицира и чрез извършване на кръвен тест на вашето бебе или дори от бременност. Този тест се нарича още пренатален тест.

Пренаталното изследване е важно за семейните двойки, които единият или и двамата имат таласемия. Това е полезно за знанието за състоянието на таласемия при плода в утробата.

Как да лекуваме бета таласемия?

Пациентите с бета и алфа таласемия ще получат лечение според тежестта му. Някои от наличните възможности за лечение на таласемия включват:

• Кръвопреливане
• Терапия с желязно хелатиране
• Трансплантация на костен мозък
• Операция на далак (спленектомия)

Предотвратяване

Какво мога да направя, за да го преодолея или облекча?

Ето няколко стъпки, които можете да предприемете за лечение на бета таласемия:

• Срещайте се редовно с лекаря за последващи проверки и следвайте инструкциите на лекаря за тестове и лечение.
• Избягвайте да консумирате витамини със съдържание на желязо.
• Вземете добавки с фолиева киселина, ако са препоръчани от лекар или медицинска сестра.

Винаги се консултирайте с Вашия лекар за най-доброто решение на проблема Ви.