Синдром на Angelman: симптоми, лечение и др. & бик; здравей здрави

х

Определение

Какво представлява синдромът на Angelman (синдром на Angelman)?

Синдромът на Angelman или синдромът на Angelman е сложно генетично заболяване от раждането, което засяга нервната система.

Синдромът на Angelman или Angelman синдром е разстройство при раждане, което може да накара децата да изпитват забавяне в развитието и психомоторно съзряване, особено интелектуални проблеми.

Бебетата със синдром на Angelman също често изпитват проблеми в развитието на речта, както и проблеми с движенията на баланса (атаксия).

Синдромът на Angelman или синдромът на Angelman е състояние от раждането, което често кара децата да се усмихват, да се смеят и да имат забавна и жизнена личност.

Забавянето в развитието, свързано със синдрома на Angelman, обикновено започва на възраст около 6 месеца или 24 седмици, докато бебето навърши 12 месеца.

Късното развитие на бебето е първият признак на синдром на Angelman или синдром на Angelman.

С течение на времето бебетата могат да получат гърчове, които започват на възраст между 2 и 3 години.

Бебетата, родени с този синдром, имат нормална продължителност на живота като хората като цяло, но това заболяване не може да бъде излекувано.

Лечението ще се фокусира върху лечението на медицински проблеми и развитието на детето.

Колко често е това състояние?

Синдромът на Angelman или синдромът на Angelman е вроден дефект или разстройство, което може да направи децата хиперактивни и да имат проблеми със съня.

Всъщност не е известен точен брой случаи на синдром на Angelman или синдром на Angelman. Просто според Националната медицинска библиотека на САЩ това състояние може да изпита около 1 на 12 000-20 000 новородени.

Синдромът на Angelman може да бъде лекуван чрез намаляване на рисковите фактори. Говорете с Вашия лекар за повече информация.

Знаци и симптоми

Какви са признаците и симптомите на синдрома на Angelman (синдром на Angelman)?

Бебетата със синдром на Angelman обикновено изглеждат нормални при раждането. Въпреки това, бебетата обикновено имат проблеми с храненето или имат трудности с храненето през първите няколко месеца след раждането.

Забавяне в развитието се наблюдава и когато бебето е на 6-12 месеца. Вземете например, че бебето може да пълзи, бебето може да седи и то може да се изправи, но малко късно.

Повечето деца със синдром на Angelman могат да получат повтарящи се припадъци и малък размер на главата (микроцефалия).

В допълнение, синдромът на Angelman или синдромът на Angelman също е вродено разстройство, което често затруднява съня на децата.

Общите признаци и симптоми на синдрома на Angelman могат да варират от дете на дете. Най-общо казано, различните признаци и симптоми на синдрома на Angelman или синдрома на Angelman са както следва:

• Нарушения в когнитивното и интелектуалното развитие.
• Рядко говорене или изобщо не говорене.
• Трудности при ходене, движение или балансиране добре (атаксия).
• Усмихвайте се и се смейте често.
• Имайте забавна и страстна личност.
• Изпитвате нарушения на съня, като безсъние и липса на сън.
• Имате припадъци.
• Долната челюст стърчи.
• Сковани крака.
• Хиперактивен или твърде активен в движение.
• Внезапни сковани или резки движения.
• Малка обиколка на главата с плосък гръб (peyang).
• Езикът се изтласква (като ухапване на езика с горните и долните зъби).
• Светла коса, кожа и очи (хипопигментация).
• Необичайно поведение, като пляскане на ръце и повдигнати ръце при ходене.
• Лека пигментация върху косата, кожата и очите.

По принцип симптомите на синдрома на Angelman или Angelman синдром могат да се разглеждат като бебе или по време на растящо дете.

За по-голяма яснота симптомите на синдрома на Angelman или Angelman синдром са както следва:

Атаксия

Атаксията е разстройство под формата на липса на координация между частите на тялото.

Децата със синдром на Angelman обикновено имат трудности при извършване на движения, които изискват координация на няколко части на тялото.

Вземете например вземане на неща, държане на предмети, ходене, дори дъвчене и поглъщане на храна.

Тремор и неспокойно

В резултат на нарушение в развитието на мускулите на тялото, треперене (треперене) може да се открие при хора с този синдром.

В допълнение, няколко проучвания показват, че страдащите са склонни да бъдат неспокойни и хиперактивни.

Сколиоза

Повечето страдащи имат и странично извит гръбначен стълб, наречен сколиоза.

Един от видимите признаци е рязката разлика във височината на дясното и лявото рамо.

Cockeye

В медицинския свят кръстосаните очи са известни още като страбизъм. Това явление възниква, защото мускулите около окото са отслабени, така че позицията на очните ябълки не е успоредна.

Нарушения на растежа и развитието

Въпреки че те могат да доживеят до зряла възраст, нарушения на развитието се появяват при деца с този синдром, тъй като в нервната система на детето има пречки за развитието.

Не са редки случаите, когато децата получават гърчове, когато са на няколко месеца.

Твърд крайник

Повечето бебета страдат от скованост и в четирите крайника поради излишната мускулна сила в тази област.

С напредването на възрастта децата със синдром на Angelman стават по-малко развълнувани. Въпреки това, детските нарушения на съня обикновено са склонни да се подобряват.

Децата със синдром на Angelman обикновено все още имат интелектуални проблеми, тежки речеви проблеми и гърчове.

Други симптоми на синдрома на Angelman или синдрома на Angelman са светлият цвят на кожата и косата.

Възможно е да има и други симптоми, които не са изброени по-горе. Ако имате други притеснения относно състоянието на детето си, трябва да се консултирате с лекар.

Кога да посетите лекар?

Синдромът на Angelman или синдромът на Angelman е вродено разстройство или дефект, който може да причини различни симптоми.

Ако видите бебе със симптоми по-горе или други въпроси, незабавно се консултирайте с лекар.

Здравното състояние на всеки човек е различно, включително бебетата. Винаги се консултирайте с лекар, за да получите най-доброто лечение по отношение на здравословното състояние на вашето бебе.

Защото

Какво причинява синдрома на Angelman (синдром на Angelman)?

Синдромът на Angelman или синдромът на Angelman е вроден дефект или нарушение, което е генетично придобито.

Синдромът на Angelman или синдромът на Angelman се причинява от проблем с ген, който е в хромозома 15.

Този ген е известен като убиквитин протеинова лигаза E3A (UBE3A). Обикновено децата ще наследят по едно копие на гена от всеки родител.

Така че общите две копия на гена, които детето получава, участват в много неща по цялото тяло.

С други думи, детето получава двойка гени от двамата родители, едно копие от майката (копие по майчина линия) и едно от бащата (копие по бащина линия).

Клетките в тялото на детето обикновено използват информацията от двете копия. Синдромът на Angelman или синдромът на Angelman е генетично заболяване, което може да възникне, когато има само едно копие на гена UBE3A, който е активен в определена област на мозъка.

Стартирайки от страницата на клиниката в Майо, повечето от причините за синдрома на Angelman са, защото част от копието на гена, предаден от майката, е повредена.

В някои други случаи обаче причината за синдрома на Angelman е, че две копия на бащиния ген се наследяват, а не по едно от всеки родител.

Рискови фактори

Какво увеличава риска от получаване на синдром на Angelman (синдром на Angelman)?

Не е сигурно защо генетичните промени могат да причинят синдром на Angelman. Повечето деца, родени със синдром на Angelman, обикновено нямат фамилна анамнеза за този синдром.

Но в определени случаи синдромът на Angelman може да се предава от родител на дете.

Така че рискът от бебе, което изпитва синдром на Angelman или синдром на Angelman, се увеличава, ако се роди на родители, които също имат това разстройство.

Ако искате да намалите рисковите фактори, които вие и вашето бебе може да имате, незабавно се консултирайте с Вашия лекар.

Диагностика и лечение

Предоставената информация не може да замести медицинския съвет. ВИНАГИ се консултирайте с Вашия лекар за повече информация.

Как да диагностицирам синдрома на Angelman (синдром на Angelman)?

Синдромът на Angelman или синдромът на Angelman може да бъде диагностициран по следните начини:

Пренатална диагностика

Диагностицирането на синдрома на Angelman, когато бебето е все още в утробата, може да се извърши чрез проверка на околоплодната течност на бременната жена.

Изследването може да продължи с хромозомен тест, така че да могат да бъдат открити определени генетични нарушения. Ако бъдат открити аномалии на хромозома 15, детето ви е заподозряно, че има този синдром.

Постнатална диагностика

Ако лекарят подозира, че вие ​​или вашето дете имате това състояние, лекарят и екип от експерти ще извършат физически преглед, когато се роди новороденото.

Освен наблюдение на физическите аномалии и проследяване на историята на развитие на детето, което води до това заболяване, диагнозата може да бъде поставена чрез извършване на хромозомен анализ.

Хромозомният анализ или тестовете могат да помогнат да се покаже дали има аномалия в хромозома 15. Този тест също помага да се види дали липсва хромозома.

Диагнозата на синдрома на Angelman обикновено се прави винаги с кръвен тест. Кръвните тестове, например с генетични тестове, могат да открият хромозомните аномалии при деца, които водят до синдром на Angelman.

Резултатите от генетичните тестове обикновено показват хромозомен проблем, свързан със синдрома на Angelman. Генетичните тестове могат да покажат следните резултати:

• ДНК метилиране, за да покаже дали генетичният материал както на хромозомите на майката, така и на бащата е активен.
• Загуба на хромозоми, за да се покаже непълна част от хромозомата.
• Анализ на генна мутация на UBE3A, се използва, за да се види дали генетичният код в майчиното копие на UBE3A се променя.

Какви са леченията за синдром на Angelman (синдром на Angelman)?

Всъщност няма лечение, което наистина да може да излекува синдрома на Angelman. Лечението, което се дава на деца, има за цел да лекува медицински проблеми, да следи напредъка им и да облекчава симптомите.

Лечението на синдрома на Angelman обикновено зависи от признаците и симптомите, които изпитвате.

Различните лечения за синдром на Angelman или синдром на Angelman са както следва:

• Лекарства против гърчове за лечение на гърчове.
• Физикална терапия за помощ при трудности при ходене и движение.
• Речева и комуникационна терапия, която може да включва езика на жестовете и комуникация чрез изображения.
• Поведенческа терапия, за да помогне на децата да се справят с хиперактивни, трудни за фокусиране деца, както и да помогне за тяхното развитие.
• Употреба скоба може да се препоръча операция на гръб или гръбначен стълб, за да се предотврати все по-извиване на гръбначния стълб.
• Ортеза (скоба подбедрицата) глезените или стъпалата на краката могат да бъдат насърчавани да помагат при самостоятелно ходене.

Ако е възможно, можете да поканите детето си да прави дейности като плуване, езда и музикална терапия, за да подпомогне развитието им.

Като родител обаче не е нужно да се притеснявате, тъй като здравето на тялото на децата с този синдром обикновено е добро.

С течение на времето, редовната практика и подкрепата от хората около него, способностите и уменията на децата могат да се развият правилно.

Ако имате някакви въпроси, консултирайте се с вашия лекар за най-доброто решение на проблема ви.

Hello Health Group не предоставя медицински съвети, диагностика или лечение.