Болест на фон Вилебранд: симптоми, причини и лечение

Определение

Какво представлява болестта на Фон Вилебранд?

Болестта на Фон Вилебранд е вродено кръвно разстройство, което затруднява съсирването на кръвта. Хората, които имат това състояние, имат дефицит на протеин за съсирване на кръвта, наречен фактор на фон Вилебранд.

Функцията на фактора Von Willebrand е да помага на кръвния съсирек, когато има кървене. Хората с това заболяване обаче имат фактор на фон Вилебранд, който е твърде малък или не работи нормално.

Обикновено това заболяване се наследява от единия или двамата родители с една и съща болест. В повечето случаи обаче симптомите ще се появят едва няколко години по-късно.

Колко често се среща това заболяване?

Von Willebrand е едно от най-често срещаните заболявания на кръвта в сравнение с други видове заболявания на кръвта. Според уебсайта на CDC се смята, че това заболяване присъства в 1% от общото население.

Честотата при пациенти от мъжки и женски пол не показва голяма разлика. Въпреки това, обикновено пациентите от женски пол ще бъдат по-сериозно засегнати от това заболяване поради кървене, което се случва по време на менструация и раждане.

През 2012-2016 г. над 14 600 души са били подложени на лечение за това заболяване и около 2/3 от тях са момичета и жени.

Тип

Какви са различните видове болест на Фон Вилебранд?

Това заболяване е разделено на 3 вида, в зависимост от тежестта на симптомите. Ето разделите:

• Тип 1
  Болестта на фон Вилебранд тип 1 е с най-лека тежест. Честотата е сред най-високите, което е около 70-80% от всички случаи на това заболяване.Хората с това състояние имат ниски нива на фактор фон Вилебранд в кръвта си. Най-честите симптоми са леко кървене, като кървене от носа, натъртвания и прекомерно менструално кървене при жените.
• Тип 2
  Тип 2 се открива в 20% от случаите на това заболяване. Обикновено факторите на съсирването в кръвта са в нормални граници, но може да не работят както трябва.Някои пациенти от тип 2 са изложени на риск от понижено ниво на тромбоцитите в кръвта (тромбоцитопения). В допълнение, пациентът ще получи по-тежко кървене след претърпяване на хирургичната процедура.
• Тип 3
  Тип 3 е най-тежката форма на болестта на Фон Вилебранд. Честотата е по-рядка, което е само около 5% от всички случаи на това заболяване.При тип 3 пациентите имат много малко фактор на съсирване на Von Willebrand в кръвта си, дори и да не присъстват. Пациентът може да изпита симптоми на обилно кървене, кървене в ставите и мускулите, мускулни увреждания и чести синини.

Знаци и симптоми

Какви са симптомите на болестта на Фон Вилебранд?

Повечето хора с това заболяване изпитват леки симптоми, дори ако те почти не съществуват. Появата на симптоми обаче със сигурност ще зависи от вида на заболяването, от което страда.

Следните са общи симптоми на болестта на Фон Вилебранд:

• Прекомерно кървене след нараняване, операция или вадене на зъб
• Кървене от носа, които не спират след 10 минути
• Силно кървене по време на менструация
• Кръв се появява при уриниране или дефекация
• По-лесно е да имате синини, които понякога са придружени от подутини
• Симптоми на анемия, като умора и задух

Ако изпитвате гореспоменатите симптоми, не отлагайте времето за посещение на лекар или най-близката здравна служба.

Причини и рискови фактори

Какво причинява болестта на Фон Вилебранд?

Честа причина за това състояние е мутация или увреждане на гена, който контролира фактора на съсирване на Von Willebrand. Тези мутирали гени обикновено се наследяват от родители, които носят същия ген. С други думи, болестта на Фон Вилебранд се причинява от наследственост.

Човешката кръв има различни видове фактори на съсирването, които играят роля за съсирването на кръвта, когато има кървене. Целта на този процес на съсирване на кръвта е така, че тялото ви да не губи твърде много кръв при нараняване.

Ако имате ниски нива на фактор на съсирване или факторът на съсирването не работи нормално, кръвта може да не се съсирва или съсирва правилно, когато се появи кървене. В резултат на това кръвта тече по-дълго и раната става по-трудна за зарастване.

Много хора с болестта на Фон Вилебранд също нямат фактор на кръвосъсирването VIII, друг протеин, който играе роля в процеса на съсирване на кръвта.

Ниският фактор на съсирване на кръвта VIII обикновено се свързва с друго кръвно разстройство, а именно хемофилия. Въпреки това, за разлика от хемофилията, която е по-често при мъжете, шансовете мъжете и жените да се разболеят са еднакви.

Диагностика и лечение

Как лекарите диагностицират това заболяване?

Болестта на Von Willebrand с лека тежест, като тип 1, може да бъде по-трудна за диагностициране. Причината е, че симптомите може да са подобни на редовното кървене, страдащият може дори да не почувства нищо странно, когато изпитва кървене.

Ако обаче лекарят подозира нарушение на кървенето, ще бъдете насочени към лекар, специалист по кръвни заболявания (хематолог).

Някои от тестовете, които можете да преминете, включват:

• Антиген на фактор на Вилебранд : Този тест ще измери нивата на фактора на кръвосъсирването ви, като провери за определени протеини.
• Факторна активност на фон Вилебранд : този тест ще провери колко добре действат вашите фактори на съсирване.
• Съсирваща активност на фактор VIII : Този тест ще провери ефективността и количеството фактор на кръвосъсирването VIII.

Как се лекува болестта на Фон Вилебранд?

Досега няма лечение, което да лекува напълно това заболяване. Съществуващото лечение има за цел да намали симптомите на тежко кървене и да подобри качеството на живот на пациента.

Видът на лечението ще зависи от тежестта на вашата болест на Фон Вилебранд. Следните са обикновено препоръчителни възможности за лечение:

• Дезмопресин: лекарството десмопресин е синтетичен хормон, който помага на организма да произвежда повече фактор на фон Вилебранд в кръвта.
• Заместителна терапия с фактор на съсирване на кръвта: Ще получите интравенозно, съдържащо концентрация на фактор фон Вилебранд, за да се влее в кръвта ви.
• Орални контрацептиви или противозачатъчни хапчета: целта на даването на противозачатъчни хапчета е да се контролира прекомерното кървене по време на менструация.
• Антифибринолитични лекарства: лекарства като аминокапронова киселина и транексамова киселина могат да помогнат за забавяне на процеса на разграждане на предварително образували се съсиреци, за да може кървенето да спре.

Ако имате някакви въпроси, моля, консултирайте се с Вашия лекар, за да намерите най-доброто решение за Вашето състояние.