Болест на Гоше: симптоми, причини, лечение и др. & Bull; здравей здрави

х

Определение

Какво представлява болестта на Гоше?

Болестта на Гоше или болестта на Гоше е вроден вроден дефект или разстройство, което възниква поради натрупването на определени мастни вещества в органите на тялото, особено в лимфата и черния дроб.

Това кара телесните органи да станат по-големи, отколкото би трябвало да бъдат, и дори засяга функцията на тези органи.

Мастните вещества, свързани с болестта на Гоше, също могат да се натрупват в костната тъкан.

Това състояние със сигурност прави костите слаби и увеличава риска от фрактури. Ако костният мозък е проблемен, процесът на съсирване на кръвта на детето може да бъде нарушен.

Какви са видовете болест на Гоше (болест на Гоше)?

Болестта на Гоше или болестта на Гоше е вроден вроден дефект, който засяга различни органи и тъкани на тялото.

Някои видове болест на Гоше или болест на Гоше са както следва:

Тип 1

Тип 1 е най-често срещаният тип болест на Гоше. Тип 1 е известен също като невронопатична болест на Гоше, тъй като функцията на мозъка и гръбначния мозък обикновено е безпроблемна.

Тип 1 обикновено се появява по време на детството до зряла възраст.

Тип 2

Тип 2 е вид болест на Гоше или болест на Гоше, която засяга бебетата и може да причини сериозно увреждане на мозъка.

За разлика от тип 1, болестта на Гоше или болестта на Гоше тип 2 е невронопатична форма, тъй като засяга функцията на мозъка и гръбначния мозък като централна нервна система.

Болестта на Гоше тип 2 обикновено води до животозастрашаващи проблеми от ранна детска възраст.

Тип 3

Подобно на тип 2, тип 3 е вид болест на Гоше или болест на Гоше, която е невронопатична, тъй като засяга функцията на централната нервна система.

Въпреки че и двете могат да повлияят на функцията на централната нервна система, тежестта на това вродено разстройство тип три е по-бавна от тип две.

Ето защо дете с болест на Гоше тип 3 може да има симптоми преди навършване на 2 години.

Въпреки това, прогресията на болестта на Гоше тип 3 е бавна, така че симптомите не винаги се появяват веднага.

Колко често се среща болестта на Гоше?

Болестта на Гоше или болестта на Гоше е вроден вроден дефект, който причинява проблеми в органите на тялото, особено лимфата и черния дроб.

Всъщност точният брой случаи на болестта на Гоше не е известен. Просто според Националната медицинска библиотека на САЩ това вродено разстройство може да се появи при около 1 на 50 000 до 100 000 новородени и деца.

От трите вида болест на Гоше тип 1 е най-често срещаната форма. Болестта на Гоше често се среща от еврейски деца от източен и централноевропейски произход (ашкенази).

Докато симптомите на това разстройство могат да се появят на всяка възраст, независимо дали е от ранна детска възраст, деца до зряла възраст.

Признаци и симптоми

Какви са признаците и симптомите на болестта на Гоше (болест на Гоше)?

Признаците и симптомите на болестта на Гоше могат да варират значително дори за един и същи вид.

Братя и сестри и дори еднояйчни близнаци с това вродено разстройство могат да имат различни нива на тежест.

Въпреки това, някои деца, които изпитват това вродено разстройство, могат да получат леки симптоми или дори да нямат никакви симптоми.

Основните симптоми при дете с болест на Гоше или болест на Гоше са следните:

• Подуване на черния дроб и далака (хепатоспленомегалия)
• Нисък брой на червените кръвни клетки при деца (анемия)
• Лесно натъртване поради ниски нива на тромбоцитите (тромбоцитопения)
• Преживява костно заболяване, като болка и фрактури

Междувременно симптомите на болестта на Гоше или болестта на Гоше според вида са както следва:

Симптоми от тип 1

Симптомите на болестта на Гоше или болестта на Гоше тип 1 включват нарушения на костите на детето и увеличаване на черния дроб и далака.

Децата също могат да получат анемия, тромбоцитопения и нарушена белодробна функция.

Симптоми от тип 2

Симптомите при тип 2 обикновено са свързани с проблеми със зрението или очите, гърчове при деца, с увреждане на мозъчната функция.

Симптомите от тип 2 обикновено се появяват още от ранна детска възраст и могат да бъдат фатални поради тежки кожни проблеми или натрупване на излишна течност (хидропс).

Симптоми от тип 3

Симптомите от тип 3, същите като тип 2, също включват нарушения в зрението, увреждане на мозъчната функция и гърчове.

Симптомите от тип 3 обаче причиняват хоризонтални движения на очите, известни още настрани.

Повечето хора, които имат болест на Гоше, изпитват в различна степен следните проблеми:

• Оплаквания срещу стомаха. Това е така, защото черният дроб и далакът са увеличени толкова драстично, че боли стомаха.
• Костни аномалии. Болестта на Гоше може да отслаби костите, увеличавайки риска от фрактури. Това състояние може също така да попречи на кръвоснабдяването на костите, което може да доведе до умиране на костта.
• Нарушения на кръвта. Болестта на Гоше също атакува клетките, които играят роля в съсирването на кръвта, причинявайки леки синини и кървене от носа.

В редки случаи болестта на Гоше може да повлияе на мозъчната функция, причинявайки необичайни движения на очите, скованост на мускулите, гърчове и затруднено преглъщане.

Кога да посетите лекар?

Болест на Гоше или болестта на Гоше е вродено разстройство, което може да причини симптоми с различна тежест.

Ако видите бебе със симптоми по-горе или други въпроси, незабавно се консултирайте с лекар.

Здравното състояние на всеки човек е различно, включително бебетата. Винаги се консултирайте с лекар, за да получите най-доброто лечение по отношение на здравословното състояние на вашето бебе.

Защото

Какво причинява болестта на Гоше?

Причината за болестта на Гоше или болестта на Гоше се дължи на мутация (промяна) в ген, наречен GBA.

Стартирането от Националния институт за изследване на човешкия геном, мутации или промени в гена GBA водят до много ниски нива на глюкокереброзидаза.

Това е така, защото GBA генът е отговорен за даването на инструкции за производството на ензим, наречен бета-глюкокереброзидаза.

Този ензим в идеалния случай играе роля в процеса на разграждане на мастните вещества в тялото. Ако тялото не произвежда адекватни нива на глюкоцереброзидаза, тялото на детето не може да разгражда правилно мазнините.

Това състояние може да създаде натрупване на мазнини в различни органи на тялото. Болест на Гоше или болест на Гоше е вроден вроден дефект, който се предава от родител на дете по автозомно-рецесивен модел.

Това означава, че децата могат да развият това наследствено заболяване, ако имат мутирали копия на гена GBA от всеки родител.

С други думи, и двамата родители трябва да са носители на гена GBA и след това да могат да предадат това вродено разстройство на децата си.

Носителите на гена GBA не предизвикват непременно родителите да изпитват симптоми на болестта на Гоше. Родителите може да не проявяват никакви симптоми на това състояние, но телата им носят мутирало копие на гена GBA.

Рискови фактори

Какво увеличава риска от заболяване на Гоше?

Рискът от бебе да развие болест на Гоше или болест на Гоше се увеличава, ако се роди от еврейски произход от Източна и Централна Европа (Ашкенази).

Новородените бебета също са изложени на риск от болест на Гоше или болест на Гоше, ако и двамата родители са носители на това състояние.

Ако искате да намалите рисковите фактори, които вие и вашето бебе може да имате, незабавно се консултирайте с Вашия лекар.

Лекарства и лекарства

Предоставената информация не може да замести медицинския съвет. ВИНАГИ се консултирайте с Вашия лекар.

Какви са обичайните тестове за диагностициране на това състояние?

Диагнозата на болестта на Гоше или болестта на Гоше може да бъде направена чрез физически преглед на новороденото, лабораторни изследвания или образни тестове.

По време на физическия преглед лекарят притиска стомаха на детето, за да оцени увеличаването на лимфните органи и черния дроб.

Освен това може да се постави диагноза и ако бебето има проблеми с костите, промени в нивата на червените кръвни клетки, леки натъртвания или признаци, свързани с проблеми с нервната система.

Освен това има лабораторен тест чрез вземане на кръвна проба, която може да се провери за нива на ензима глюкоза реброзидаза, който е свързан с болестта на Гоше.

Ако детето има болест на Гоше, резултатите от лабораторните изследвания показват много ниско ниво на ензимна активност.

Има и редовни образни тестове за деца с болест на Гоше, за да се види как напредва състоянието.

Някои от образните тестове за проверка за болест на Гоше или болест на Гоше са както следва:

• Двуенергийна рентгенова абсорбциометрия (DXA). Този тест използва рентгеново изследване с ниско ниво за измерване на костната плътност.
• Ядрено-магнитен резонанс (ЯМР). Използва радиовълни и силно магнитно поле. ЯМР може да покаже дали лимфата или черният дроб са увеличени и влиянието им върху костния мозък.

И накрая, има проверки за зачеване и пренатални тестове. Може да помислите за генетичен скрининг, преди да създадете семейството си, ако вие или вашият партньор сте от еврейски произход Ашкенази.

Този преглед може да се направи и ако вие или вашият партньор имате фамилна анамнеза за болест на Гоше.

Лекарят може също да препоръча пренатални тестове, за да се види дали плодът е изложен на риск от болест на Гоше.

Как се лекува болестта на Гоше (болест на Гоше)?

Няма лечение за болестта на Гоше, но лечението може поне да помогне за контролиране на симптомите и да подпомогне развитието на детето.

Леките симптоми на болестта на Гоше обаче обикновено не изискват лечение. Някои от лекарствата, които обикновено се дават за преодоляване на болестта на Гоше, са следните:

Заместваща ензимна терапия

Тази процедура замества ензимния дефицит с изкуствени ензими. Този заместващ ензим се прилага интравенозно във високи дози за интервал от две седмици.

Но понякога има деца, които изпитват алергии или реакции на свръхчувствителност към ензимни лечения.

Ограничете някои лекарства

Пероралните лекарства, като миглустат (Zavesca) и елиглустат (Cerdelga), изглежда пречат на производството на мастни вещества, които се натрупват при хора с болест на Гоше.

Гаденето и диарията са чести нежелани реакции, които могат да се появят.

Ако симптомите на детето са тежки и не са достатъчни с горните мерки, лекарят може да предложи операция или операция, като например:

Трансплантация на костен мозък

При тази процедура кръвотворните клетки, които са били повредени от Гоше, се отстраняват и заменят.

За съжаление, процедурата за трансплантация на костен мозък е класифицирана като високорискова. Следователно процедурите за заместителна ензимна терапия обикновено се извършват по-често от трансплантациите на костен мозък.

Премахване на лимфа

Преди да бъде налична ензимна заместителна терапия, отстраняването на лимфа беше често срещано лечение за това наследствено заболяване.

Но сега тази процедура за отстраняване на лимфа е най-новата възможност за лечение на болестта на Гоше.

Домашни средства

Какви са някои промени в начина на живот или домашни лекарства, които могат да се направят за лечение на това състояние?

Освен приемане на лекарства и извършване на медицински грижи, лечението в домашни условия може да се направи и за лечение на болестта на Гоше при деца.

Здравословната диета, упражненията, избягването на стрес и други промени в начина на живот могат да подобрят здравословните условия на децата.

Имайте предвид, че симптомите и тежестта на това вродено състояние варират от дете на дете.

Някои деца могат да имат леки симптоми, докато някои имат сериозни здравословни проблеми.

Опитайте се да намерите семейство и приятели, които да осигурят емоционална подкрепа за вашето дете. Емоционалната подкрепа е много важна, за да помогне на децата да се справят със здравословни проблеми, причинени от това състояние.

Опитайте се да научите възможно най-много и за това състояние. Колкото повече знаете, толкова по-полезно ще бъде лечението на това вродено разстройство.

Прочетете колкото можете за болестта и попитайте Вашия лекар всичко, което не разбирате за състоянието на Вашето дете. Следвайте стъпки, които могат да помогнат на вас или на детето ви да останете здрави и да се чувствате по-добре.

Болестта на Гоше може също да причини болка в костите, което често затруднява добрия сън на децата.

Такава грижа ензимна заместителна терапия (ERT) също може да помогне за лечението на това състояние. Ако детето се оплаква от дискомфорт в тялото си, оставете го да си почине.

Друго оплакване от болестта на Гоше е умората. Това е така, защото анемията или липсата на червени кръвни клетки в тялото на вашето дете могат да го накарат да се чувства уморено.

Ето някои неща, които можете да направите за лечение на деца с анемия:

• Почивайте си много или подремнете
• Разбийте големите задачи на по-леки
• Спете рано, за да се задоволят нуждите на детето ви от сън
• Останете активни

Ако болката и умората затрудняват детето ви да ходи или да се изкачва по стълби, най-добре е да посетите физиотерапевт.

Физиотерапевтите могат да научат децата да практикуват по-лесно движение. Не забравяйте, също така въведете децата си в навика да остават физически активни, когато е възможно.

Ако имате някакви въпроси, консултирайте се с вашия лекар за най-доброто решение на проблема ви.

Hello Health Group не предоставя медицински съвети, диагностика или лечение.