Таласемия: симптоми, причини и лечение

Определение

Какво представлява таласемията?

Таласемията или таласемията е кръвно разстройство, което протича в семейства. Таласемията се характеризира с разрушаване на хемоглобина поради генетична мутация.

Хемоглобинът е протеинът в червените кръвни клетки (еритроцити), който пренася кислород в тялото и транспортира въглеродния диоксид обратно в белите дробове за отделяне. Хемоглобинът също така функционира, за да придаде на тези кръвни клетки отличителния червен цвят.

Това заболяване обикновено изисква страдащият да се подложи на лечение през целия живот, а именно чрез консумация на определени лекарства и периодични кръвопреливания.

Колко често се среща това заболяване?

Таласемията е доста рядко заболяване. Според уебсайта на Националната организация за редки заболявания, около 1 на 100 000 души по света имат заболяването и показват симптоми.

В допълнение, това заболяване е по-често при деца от Югоизточна Азия, Африка, Близкия Изток, Индия и Средиземноморски произход. Разпространението на болестта в зависимост от тази раса обикновено следва това, което обикновено се нарича "колан на таласемия" или пояс на таласемия, което е разпространението, следващо посоката на ранната миграция на човека в древността.

Тип

Какви са видовете таласемия?

В червените кръвни клетки има 2 вида вериги, които изграждат хемоглобина, а именно алфа и бета. Генетичните мутации могат да повлияят на образуването на една от тези вериги, така че това заболяване е разделено на 2 вида, а именно алфа и бета.

По-долу е обяснение на всеки вид таласемия:

1. Алфа таласемия

При нормални условия хемоглобинът изисква 4 здрави гена, за да образува алфа вериги. Ако обаче един или повече от тези 4 гена имат мутация, тялото ще страда от алфа таласемия.

Увреждането на 1 или 2 алфа вериги ще доведе до незначителна алфа таласемия (лека). Тялото може да не проявява никакви симптоми. Ако обаче увреждането настъпи при 3 или при всички четири, това състояние причинява алфа таласемия майор (тежка).

Бебетата, родени с това състояние, имат много малък шанс за оцеляване.

2. Бета таласемия

Малко различно от алфа типа, образуването на бета вериги в хемоглобина изисква 2 здрави гена. Ако един или и двата гена са повредени, ще настъпи бета таласемия.

Ще имате бета незначителна (лека) таласемия, ако само един от гените е повреден. Ако двата гена са мутирали, можете да развиете бета таласемия майор или междинна.

Видове таласемия въз основа на нуждите от лечение

Освен че се разделят по проблемни вериги, пациентите с таласемия могат да бъдат разделени и на 2 типа въз основа на тежестта и необходимото лечение, а именно TDT и NTDT.

1. Трансфузионно зависима таласемия (TDT)

Както подсказва името, пациентите с TDT трябва да получават редовно кръвопреливане. Това означава, че те са зависими от процедурите за кръвопреливане през целия си живот.

Без адекватно кръвопреливане страдащите могат да получат усложнения и относително кратка продължителност на живота. TDT обикновено включва пациенти с голяма или тежка таласемия.

2. Независима от трансфузия таласемия (NTDT)

За разлика от пациентите с TDT, пациентите с NTDT не трябва да извършват рутинни кръвопреливания. Въпреки това, в някои случаи пациентът все още се нуждае от други видове лечение или от време на време ще трябва да се подлага на кръвопреливане.

Пациентите с NTDT обикновено се състоят от пациенти с лека или лека таласемия и междинни видове.

Знаци и симптоми

Какви са признаците и симптомите на таласемия?

Симптомите на таласемия зависят от тежестта и вида, който имате.

Това заболяване показва признаци и симптоми, които варират в зависимост от вида и тежестта му. Хората, които имат леки видове таласемия, може да не изпитват никакви симптоми.

Обикновено обаче симптомите на таласемия включват:

• Анемия
• Блед
• Уморявайте се по-лесно
• Главоболие

Въпреки това, ако вашата таласемия е тежка или голяма, някои от признаците и симптомите, които могат да се появят, са:

• Кожата и бялото на очите пожълтяват
• Силна умора
• Болка в гърдите
• Растежът обикновено е бавен
• Дефекти или костни деформации, особено във формата на лицето
• Тежка анемия
• Трудно се диша
• Уголемяване или подуване на корема
• Тъмната урина
• Намален апетит

Признаците и симптомите по-горе обикновено се появяват през първите 2 години след раждането на бебето. Възможно е обаче нови симптоми да се появят, когато страдащият влезе в детството или юношеството.

Кога трябва да посетя лекар?

Ако сте родени от родители с това заболяване или имате анамнеза за други кръвни заболявания, незабавно се консултирайте с лекар, за да разберете дали имате генна мутация или не. Причината е, че не са малко случаите на таласемия, които изобщо не показват признаци и симптоми.

Освен това, ако вие или вашето дете проявите признаците и симптомите, изброени по-горе, не отлагайте времето за посещение на лекар. Колкото по-скоро се открие заболяването, толкова по-малко вероятно е да се появят други здравословни проблеми.

Защото

Какво причинява таласемия?

Причината за таласемията е генна мутация, която причинява дефекти в една от веригите, изграждащи хемоглобина, а именно алфа и бета веригите. Колкото по-голям е броят на мутиралите гени, толкова по-тежко ще стане заболяването автоматично.

Причината за генните мутации в таласемиката е наследствеността, както от единия, така и от двамата родители.

Ако само един родител е превозвачът (превозвач), детето ви е изложено на риск от леки или леки видове таласемия.

Ако обаче и двамата ви родители имат черти на таласемия, детето ви е изложено на по-голям риск от развитие на голяма или тежка таласемия.

Рискови фактори

Кои са факторите, които могат да увеличат риска от заболяване?

Стартирайки от страницата на клиниката Майо, няколко фактора, които увеличават риска от деца, страдащи от таласемия, са както следва:

• Семейна история
• Определена раса

Усложнения

Какви са усложненията, които могат да бъдат причинени от таласемия?

Ако не получите незабавна медицинска помощ или лечение, вероятно ще имате други здравословни проблеми или усложнения.

Някои от усложненията на таласемия, които могат да възникнат, са:

• Излишък на желязо, било от самата болест, било от чести кръвопреливания
• Склонни към инфекции, поради проблеми с черния дроб и далака
• Костите са по-чупливи и лесно се чупят или чупят
• Чернодробни заболявания, като хепатомегалия и цироза
• Сърдечни заболявания, като застойна сърдечна недостатъчност
• Увеличен далак или спленомегалия
• Възпрепятстван пубертет

Диагностика и лечение

Предоставената информация не може да замести медицинския съвет. ВИНАГИ се консултирайте с Вашия лекар.

Какви тестове се правят за диагностициране на това заболяване?

Обикновено това заболяване ще бъде диагностицирано чрез вземане на кръвна проба. От вземането на кръвни проби лекарят и медицинският екип ще проверят качеството на червените кръвни клетки и нивата на желязо в организма. Освен това могат да се използват и кръвни тестове, за да се установи наличието на мутирали гени в кръвта.

Кръвни тестове могат да се извършват както на деца, така и на възрастни. Най-често срещаният тип тест е електрофорезата на хемоглобина, която е тест за измерване на формата и количеството на хемоглобина в кръвта.

В допълнение към деца и възрастни, диагнозата таласемия може да се направи и на плод, който все още е в утробата.

Има 2 вида тестове за проверка на таласемия при плода в утробата (преди раждането на бебето):

• Вземане на проби от хорион. Малко парче от плацентата ще бъде отстранено и анализирано около 11-та седмица от бременността
• Амниоцентеза. Проба от течността, която заобикаля плода, ще бъде взета и анализирана около 16-та седмица от бременността

Какви са възможностите за лечение на таласемия?

Лечението на таласемия зависи от вида и тежестта на преживяното. Има обаче някои стандартни лечения за това състояние, като например:

1. Хелатотерапия (Хелатотерапия)

Таласемичните хора обикновено имат излишни нива на желязо в тялото си. Желязото, което е позволено да се натрупва, може да увреди важни органи, като черния дроб, сърцето и далака.

Ето защо е необходима хелатотерапия за отстраняване на излишното желязо от тялото. При тази терапия лекарят ще използва едно или комбинация от лекарства за отстраняване на излишното желязо от тялото, а именно деферипрон, дефероксамин и деферазирокс.

2. Преливане на кръв

Преливането на червени кръвни клетки е основата на лечението при пациенти с умерени или тежки състояния. Това лечение има за цел да осигури на тялото здрави червени кръвни клетки с нормален хемоглобин.

3. Трансплантация на костен мозък

В определени случаи пациентът може да се нуждае от трансплантация на костен мозък. Тази процедура има за цел тялото да произвежда нормални червени кръвни клетки с нов здрав костен мозък.

Промени в начина на живот и превенция

Какви са промените в начина на живот, които могат да бъдат направени за преодоляване на това заболяване?

Освен че получават лекарства и кръвопреливане, пациентите също се насърчават да приемат промени в начина на живот. Това е важно, за да могат пациентите да продължат да живеят нормален живот като здрави хора.

Ето няколко съвета за промяна на начина на живот за пациенти с таласемия:

1. Намалете приема на желязо

Приемът на желязо, както от храната, така и от добавките, трябва да бъде намален. Високото желязо може да се натрупва в тъканите, което може да бъде фатално, особено когато се прави кръвопреливане.

2. Хранете се здравословно

Приемайки здравословна диета, ще избегнете усложнения, причинени от това заболяване.

Диетата, препоръчана за страдащите от таласемия, трябва да бъде регулирана и коригирана по такъв начин, че приемът на желязо и други хранителни вещества да бъде по-балансиран.

Може ли да се предотврати таласемия?

Наследствените заболявания обикновено са трудни за предотвратяване. Можете обаче да направите профилактика по някакъв начин предбрачна проверка или проверки преди брака с бъдещия ви съпруг.

Предбрачен скрининг (скрининг за таласемия) е проведен в няколко страни и е полезен за откриване на вероятността една двойка да има дете с това състояние по-късно. Правейки този преглед, можете да планирате по подходящ начин бременност с партньора си.

Ако имате някакви въпроси, консултирайте се с вашия лекар за най-доброто решение на проблема ви.